使用HLAscan进行HLA分型

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HLAScan是由韩国的科研团队开发的一款HLA分型工具,可以处理WGS, WES和目标区域捕获测序的数据,将reads与IMGT/HLA数据库中的reads进行比对,然后确定HLA的基因型信息。

软件的开发团队利用测试数据,评估了以下几个软件的分型效果

使用HLAscan进行HLA分型_第1张图片

可以看到HLAscan能够提供可靠的2位和4位分型的结果。官网链接如下

http://www.genomekorea.com/display/tools/HLAscan

最新版本为hlascan_v2, 安装过程如下

unzip hla_scan_r_v2.1.2.zip
unzip data-set.zip

除了软件的安装包,官方还提供了测试数据集,直接下载解压就可以使用了,基本用法如下

hla_scan_r_v2.1.2 -b NA12155.chr6.bam -d HLA-ALL.IMGT -v 38

-b参数指定输入的bam文件,-d指定数据库的名字,数据库是软件自带的,-v指定基因组版本hg38。

软件默认对HLA-A基因进行分型,除了该基因外,还支持以下基因的分型

  1. HLA-A

  2. HLA-B

  3. HLA-C

  4. HLA-E

  5. HLA-F

  6. HLA-G

  7. MICA

  8. MICB

  9. HLA-DMA

  10. HLA-DMB

  11. HLA-DOA

  12. HLA-DOB

  13. HLA-DPA1

  14. HLA-DPB1

  15. HLA-DQA1

  16. HLA-DQB1

  17. HLA-DRA

  18. HLA-DRB1

  19. HLA-DRB5

  20. TAP1

  21. TAP2


软件也支持直接提供fastq格式的输入序列,具体用法可以参考官网的说明。
运行过程中会显示如下的log信息

=====================================================
HLAscan v2.1
Report created
2018. 7. 23.    11:25:32
========================================================
HLA gene : HLA-A
# of considered types : 3182
----------- HLA-Types -----------
[Type 1]    01:11N    EX3_3.29348_45    EX2_3.75926_100    EX4_24.0471_100    EX5_35.1966_100    
[Type 2]    01:11N    EX3_3.29348_45    EX2_3.75926_100    EX4_24.0471_100    EX5_35.1966_100

可以看到,对于HLA-A基因,基因分型的结果为HLA-A*01:11N。

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使用HLAscan进行HLA分型_第2张图片


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