2018-07-31

普远科普之 科研发现了40种新的青光眼遗传标记物

澳大利亚研究人员已经确定了40种新的遗传标记物，这些标记物增加了人患青光眼的风险 - 这是全世界不可逆转失明的主要原因。

正如QIMR Berghofer医学研究所的 Stuart MacGregor副教授所解释的那样，一个人患上青光眼的风险 - 会损害视神经并导致周边视力逐渐丧失 - 随着年龄的增长而增加。好消息是，通常与青光眼有关的高眼压可用药物甚至手术治疗，因此虽然目前尚无治愈方法，但通过筛查进行早期检测可以停止或显着减缓疾病的进展。

考虑到这一点，MacGregor副教授与澳大利亚和新西兰的机构合作，利用英国生物银行和国际青光眼遗传协会参与者的遗传信息，对超过134,000人进行全基因组研究。研究人员共同发现了101种影响眼压的遗传标记 - 人眼中的液体压力。

MacGregor副教授说，这项发表在Nature Genetics期刊上的研究表明，影响眼压的40种新遗传标记也增加了人患青光眼的风险。他说，与遗传变异较少的人相比，拥有大量遗传标记的个体患青光眼的风险几乎增加了六倍。

“这些以前未知的青光眼遗传标记的发现对于提高我们测试和预测一个人患病风险的能力非常重要，”MacGregor副教授说。

“如果我们能够尽早发现谁最容易患上青光眼，我们可以确保这些人接受预防性治疗，以防止他们随着年龄的增长而失明。

“早期治疗至关重要，因为一旦一个人出现视力丧失，就不可能逆转。”

弗林德斯眼科和视觉研究中心主任Jamie Craig教授表示，这一发现大大增加了目前对哪些基因导致青光眼和高眼压的理解。

他说：“我们预计在预测谁将在人群中发生青光眼以及开发更好的治疗方法的可能性方面具有深远影响，这是导致全球失明的主要原因。”

“我们使用了来自数千名青光眼患者的DNA来了解这些关于眼压的新基因发现如何影响个体患青光眼导致严重视力丧失的风险。

“我们在预测患者的这些结果方面做得更好，这将有助于我们找到处于危险中的人，并在疾病的早期让他们接受拯救视力的治疗。”

MacGregor副教授表示，虽然这项研究结果使已知的眼内压基因标记数量增加了90多个，但最令人惊讶的发现是与发展中的青光眼相关的变异数量。

“人与人的眼压存在自然差异，高眼压不一定会损害你的视力，”他说。

“因此，对于我们鉴定的101种遗传标记，尽管它们是一种危险因素，但它们在遗传编码中的存在并不一定意味着您会患上青光眼。

“然而，我们能够显示53个遗传标记确实会直接增加患青光眼的风险，尤其会增加患上晚期青光眼的风险，这种类型往往导致失明。”