HRD检测方法

HRD检测方法

HRD主要病因有3种：

①突变(包括胚系BRCA基因、胚系HR基因和体细胞HR基因)，

②结构重排(LOH，杂合性丢失;TAI，端粒等位基因失平衡；LST，大片段迁移)，

③表观遗传修饰(启动子甲基化)。

1:Loss of Heterozygosity杂合性缺失：1）长于15Mb，2）短于整个染色体LOH区域数量

Abkevich V, Timms K M, Hennessy B T, et al. Patterns of genomic loss of heterozygosity predict homologous recombination repair defects in epithelial ovarian cancer[J]. British journal of cancer, 2012, 107(10): 1776-1782.

2:Large Scale Transitions (LST)大片端迁移：过滤掉小于3 Mb的区域后，超过10 Mb的区域之间的断点数量
Popova, T., E. Manie, G. Rieunier, V. Caux-Moncoutier, C. Tirapo, T. Dubois, O. Delattre, et al. 2012. “Ploidy and large-scale genomic instability consistently identify basal-like breast carcinomas with BRCA1/2 inactivation.” Cancer Res. 72 (21): 5454–62.

3:Telomeric Allelic Imbalances（TAI）端粒等位基因不平衡：1）延长至亚端粒之一；2）不穿过