全基因组关联分析（GWAS）简介

全基因组关联分析（GWAS）简介

全基因组关联分析（GWAS）是广泛用于寻找复杂遗传疾病关联基因的重要手段。通过遗传学研究找到了很多致病突变体，这些突变体是指染色体上的变异位点。全基因组关联分析试图找到染色体上的变异位点，并研究这些变异位点与疾病或其他性状的关联。目前，全世界范围内已开展了4000多项GWAS研究，发现了超过10万个与各种疾病（如癌症，高血压，II型糖尿病，类风湿性关节炎等）以及重要生理性状关联的基因位点。全基因组关联分析应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性（SNP）为分子遗传标记，利用回归分析的方法进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，是一种通过关联分析发现影响复杂性状的基因变异的一种分析策略。

GWAS分析结果解释

1. This plot is based on -log10 (P-value) from GWAS and imputation analysis against chromosome position.
2. Each color represents a different chromosome.
3. Blue horizontal line indicates the suggestive association threshold, P = 1 × 10-4.

分析流程简述：

1. 用BAW构建索引并进行比对。
2. 用samtools进行格式转换。
3. GATK 变异检测，对SNP进行检测并过滤。
4. 性状和表型进行关联分析，制作图表，如曼哈顿图。
   具体分析流程可参考
   [添加链接描述]GWAS全基因组关联分析流程(https://blog.csdn.net/genetics/article/details/109153909?utm_medium=distribute.pc_relevant.none-task-blog-BlogCommendFromMachineLearnPai2-1.control&dist_request_id=fbd8a5ab-a826-4507-b3a1-f2ff691fef8e&depth_1-utm_source=distribute.pc_relevant.none-task-blog-BlogCommendFromMachineLearnPai2-1.control)

References

1. Leone M A, et al. Association of Genetic Markers with CSF Oligoclonal Bands in Multiple Sclerosis Patients[J]. Plos One, 2013, 8.
2. Myoungsook, et al. Genome-wide association study for the interaction between BMR and BMI in obese Korean women including overweight [J]. Nutrition Research & Practice, 2016. Feb; 10(1): 115–124.