BGI-College生信入门系列——2、什么是数据？

从直觉上看，数据貌似很好理解，但真正要说清楚数据这个词却有点困难。

想一想，数据到底是什么呢？

数据的定义实际上包含两方面内容，即信息的符号和设计。
其中信息的设计，也就是数据的格式，决定了读者从中获取有效信息的难易程度。
人们经常忽略的一个事实——数据的格式和数据本身同等重要。

生物信息学中的数据

传统的生物学家可能会认为，生物信息学是一种将数据转换成结果的软件。
实则不然，生物信息学只是将一种格式的数据，转换成另一种格式的数据。
这种格式转换往往带来信息的综合和优化。

数据格式
生物信息学中几种常见的数据格式：
1、GenBank
2、Fasta
3、FastQ
4、BED/GFF/GTF
5、SAM/BAM

1.GenBank

文件后缀为.gb/.genbank，GenBank 是一种符合人们阅读习惯的数据格式。

GenBank示例文件


GenBank分类简称

眼尖的朋友一眼就发现了，GenBank示例文件展示的正是肆虐全球的新冠病毒（SARS-CoV-2）的基因组信息
如果了解新冠亚单位疫苗研制原理的小伙伴，大概会知道上面展示的 S 蛋白（spike glycoprotein），其受体结合区（RBD）片段含有多个 B 细胞和 T 细胞的表位，属于理想的靶标抗原。

然而重组得到的靶蛋白免疫原性较差，往往需要经过一定的优化才能刺激机体产生足够的抗体。

高福院士团队通过二聚化 RBD 片段及免疫佐剂的配合，弥补了重组蛋白免疫原性差的短板，并成功诱导小鼠产生大量中和抗体[1]。

另外，目前世界大流行的新冠病毒 Delta 变异株，正是 S 蛋白的氨基酸位点发生了突变导致的[2]。

可见 GenBank 是一种相当复杂的存储格式，存储了丰富的生物信息。

2.Fasta

文件后缀通常为.fa/.fasta/.fna/.seq，可以记录类似于 GenBank 中的序列信息。

Fasta 示例文件——新冠病毒 M 蛋白的基因序列

Fasta 文件包含序列的注释信息行和碱基序列行


3.FastQ

文件后缀为.fq/.fastq，用于存储测序仪经过测序实验读取到的碱基信息，可以看作是带有碱基质量评分的 Fasta 文件。

Fastq 文件中每 4 行为一条 read 的测序记录

FastQ 示例文件

4.BED/GFF/GTF

这一类数据主要用于记录基因组中特定区间的坐标信息，列之间以制表符（TAB）分隔，如基因（gene）、编码区序列（CDS）和非编码区（UTR）等。

BED
3 列的 BED 文件包括染色体、起始和终止

6 列的 BED 文件增加了名称、值和链方向

GFF/GTF
文件通常包含 9 列，以制表符分隔。
P.S. BED文件的坐标有效起始值是0，GFF/GTF的有效起始坐标是1

GFF 示例文件

GTF 与 GFF 文件的差异在第 9 列，GTF 的第 9 列必须是包括 gene_id 和 transcript_id 才是有效的格式。

5.SAM/BAM

BAM 文件是 SAM 文件的二进制格式，两种文件都包含了 reads（FastQ）比对到参考基因组（Fasta）的信息。

一般包括下面11列信息，详见：https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf

Linux下安装使用samtools查看BAM文件

若是SAM文件可先用samtools view进行转换

有时候需要用到BAM的索引文件，需要先用samtools sort命令排序，再调用samtools index为BAM文件建立索引。

参考文献
[1] Dai L, Zheng T, Xu K, et al. A Universal Design of Betacoronavirus Vaccines against COVID-19, MERS, and SARS. Cell. 2020;182(3):722-733.e11. doi:10.1016/j.cell.2020.06.035
[2] Korber B, Fischer WM, Gnanakaran S, et al. Tracking Changes in SARS-CoV-2 Spike: Evidence that D614G Increases Infectivity of the COVID-19 Virus. Cell. 2020;182(4):812-827.e19. doi:10.1016/j.cell.2020.06.043