生信常用文件格式

2021.6.6

1. 序列格式

1.1 fasta

• 简介
  一种基于文本的、用于表示核苷酸序列或氨基酸序列的格式。在这种格式中碱基对或氨基酸用单个字母来表示，且允许在序列前添加序列名及注释，文件名常以.fasta、.fa结尾。

常见后缀说明：
.fasta：普通的FASTA文件 (包括：.fas、 .fasta、.fsa、.fst、.txt和.fa等)
.fna：表示核酸序列的 FASTA 文件
.faa：表示氨基酸序列的 FASTA 文件
.ffn：整个基因组编码区的 FASTA 文件
.frn：以 DNA 字母编码表示的基因组非编码 RNA 区 ( 如tRNA、rRNA ) 的 FASTA 文件

• 格式说明
  fasta

1. 每条序列的第一行是由>开头的任意文字说明。用于序列标记，最好每条序列的标识具有唯一性，一般会用空格把头信息分为两个部分：第一部分是序列名字，它和大于号（>）紧接在一起；第二部分是注释信息，这个可以没有。
2. 从第二行开始为序列本身，只允许使用既定的核苷酸或氨基酸编码符号，其中核苷酸大小写均可，氨基酸只能大写。

1.2 fastq

• 简介
  一种基于文本的存储测序生物序列和对应碱基（或氨基酸）质量的文件格式，可以看成fasta文件的变种，一条序列总共包括四个部分。

• 格式说明
  fastq

1. 中第一行以“@”开头，随后为Illumina 测序标识符 (Sequence Identifiers) 和描述文字 (选择性部分)。
2. 第二行是碱基序列。
3. 第三行以“+”开头，随后为Illumina 测序标识符 (选择性部分)。
4. 第四行是对应碱基的测序质量，该行中每个字符对应的 ASCII 值减去 33，即为对应第二行碱基的测序质量值。

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2. 序列比对格式

不同建树程序对输入的多序列比对文件格式有各自的要求，可以用ALTER来进行各种常见的多序列比对格式间的转换。

2.1 fasta

• 简介
  最常见的多序列比对格式，和序列的fasta格式类似，只是为了使整体出现最大的可能性，在序列中可能会添加一些-。
  
  fasta比对

2.2 clustal

• 简介
  clustal格式的文件是纯文本格式，它可以选择有一个头来声明clustal版本号。接下来是多序列比对，以及关于比对中每个位置保存程度的可选信息。

• 格式说明
  clustal

2.3 NEXUS

• 简介
  一种文本格式，使用“块”的方式来组织信息。以#NEXUS开头，后续说明了总体信息（包括序列数量，大小，数据类型，缺失数据等）

• 格式说明
  NEXUS

2.4 PHYLIP

• 简介
  主要包括两个部分：一个标题描述对齐维度（序列数量和大小），后跟多序列对齐序列。

• 格式说明
  PHYLIP

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3. 系统发育树格式

3.1

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4. 其他常见文件格式

4.1 Genbank

• 简介
  最早的生物信息学数据格式之一，包含的信息十分全面，常以.gbff结尾。

• 格式说明
  genbank
  
  
  关键说明

4.2 GFF和GTF

• 简介
  GFF (General Feature Format) 和 GTF (Gene Transfer Format) 都是用于存储注释信息的文本类型。目前常用GFF格式为第二本版的GFF2和第三版本的GFF3，GTF常用GTF2。两者前8列是相同的，GTF格式相交GFF格式更加严格。以GFF3格式为例进行说明。
• 格式说明

NZ_CP068034.2   RefSeq  region  1   6018586 .   +   .   ID=NZ_CP068034.2:1..6018586;Dbxref=taxon:317;Is_circular=true;Name=ANONYMOUS;collection-date=2001-05-30;country=Belarus: Minsk region;gbkey=Src;genome=chromosome;isolation-source=Ribes nigrum leaves;lat-lon=53.893009 N 27.567444 E;mol_type=genomic DNA;nat-host=Ribes nigrum;strain=BIM B-268
NZ_CP068034.2   RefSeq  gene    1   1536    .   +   .   ID=gene-JJQ97_RS00005;Dbxref=GeneID:64441043;Name=dnaA;gbkey=Gene;gene=dnaA;gene_biotype=protein_coding;locus_tag=JJQ97_RS00005;old_locus_tag=JJQ97_25475
NZ_CP068034.2   Protein Homology    CDS 1   1536    .   +   0   ID=cds-WP_003437057.1;Parent=gene-JJQ97_RS00005;Dbxref=Genbank:WP_003437057.1,GeneID:64441043;Name=WP_003437057.1;gbkey=CDS;gene=dnaA;inference=COORDINATES: similar to AA sequence:RefSeq:NP_064721.1;locus_tag=JJQ97_RS00005;product=chromosomal replication initiator protein DnaA;protein_id=WP_003437057.1;transl_table=11
NZ_CP068034.2   RefSeq  gene    1575    2678    .   +   .   ID=gene-JJQ97_RS00010;Dbxref=GeneID:64441044;Name=dnaN;gbkey=Gene;gene=dnaN;gene_biotype=protein_coding;locus_tag=JJQ97_RS00010;old_locus_tag=JJQ97_25480
NZ_CP068034.2   Protein Homology    CDS 1575    2678    .   +   0   ID=cds-WP_201418908.1;Parent=gene-JJQ97_RS00010;Dbxref=Genbank:WP_201418908.1,GeneID:64441044;Name=WP_201418908.1;gbkey=CDS;gene=dnaN;inference=COORDINATES: similar to AA sequence:RefSeq:NP_064722.1;locus_tag=JJQ97_RS00010;product=DNA polymerase III subunit beta;protein_id=WP_201418908.1;transl_table=11

1. seqname：序列定位，必须为染色体或组装好的scaffold
2. source：产生该GTF/GFF 文件的项目名称
3. feature：该段序列的特征：如 exon，CDS，enhancer等
4. start：序列起始位点
5. end：序列终止位点
6. score：得分值，如无得分，则为“.”
7. strand：正负链，用“+”和“-”表示，如不关心或者缺乏正负链信息，则为“.”
8. frame：开放阅读框，分别用0,1,2来区别，如果是非编码序列，则为“.”

不同点：

1. feature：GTF的feature type受限于使用软件的规定，GFF的feature可以为任意内容。
2. score：GTF的score一般不会被用到，都是“.”。
3. attribute：GTF的第九列为attribute，为序列对应的属性，其中的内容包括序列对应的 gene_id 和 transcript_id，一般还有序列中包含的外显子数量，在GFF3版本中第九列也为attribute，但不同属性中用“=”相隔，GTF格式中不同属性用“；”分隔
4. group：GFF2的第九列为group，来自同一个组的不同序列都被具有相同的组名。

貌似可以用gffread进行转换

4.3 BED

4.4 SAM

4.5 BAM

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3. BAM

3.1 简介

    BAM格式是SAM格式的二进制版，SAM格式是纯文本文件，是一种序列比对格式标准，存储了测序获得的信息，map到基因组后的各种信息，主要由两部分组成。

3.2 格式规范

• header：标记了该SAM文件的一些基本信息，比如版本、按照什么方式排序的、Reference信息等等；
• 本体，每行为一个reads，不同列记录了不同的信息，列与列之间通过tab分隔；

6. Stockholm format（斯德哥尔摩格式）

一种以.sto结尾的序列比对文件格式，常常用于hmmer等分析。特征是比对序列开始部分的# STOCKHOLM 1.0以及结束部分的//。

stockholm格式