融合基因分析结果可视化

融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因，融合基因的表达产物为融合蛋白。如下图，图片来源:www.bloodjournal.org/。

融合基因.png

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常用融合基因分析软件

常见融合基因分析软件

SOAPfusion : 华大，hash index算法；

• https://www.plob.org/article/9753.html

STAR-Fusion ：Aviv Regev 实验室，

• 先将reads通过STAR比对到参考基因组，筛选出split和discordant reads作为候选的融合基因序列；
• 将候选融合基因序列与参考基因序列进行比对，根据overlaps预测出融合基因；
  *对预测结果做过滤，去除假阳性结果。

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可视化分析（基于STAR-Fusion结果）

• IGV
• chimeraviz
• Circos

1.IGV

igv展示融合基因

输入文件
基于STAR-Fusion结果，通过配套的FusionInspector进行过滤及整合；

FusionInspector  --fusions Sam_fusionList.txt \
-O Sample  --genome_lib genome/genome \
--left_fq clean/Sam.R1.fq.gz   --right_fq  clean/Sam.R2.fq.gz \
--out_prefix finspector test --vis #输出可视化文件

finspector.fa : the candidate fusion-gene contigs
finspector.bed : the reference gene structure annotations for fusion partners
finspector.junction_reads.bam : alignments of the breakpoint-junction supporting reads.
finspector.spanning_reads.bam : alignments of the breakpoint-spanning paired-end reads.

官方示例图如下

IGV-fusion.png

2.chimeraviz

chimeraviz-fusion-circle-plot.png

输入文件
基于STAR-fusion结果，star-fusion.fusion_candidates.final.abridged.FFPM

FFPM

fusions <- import_starfusion("test.result.fusion.txt","hg38")
length(fusions)
fusion <- plot_(fusions,which_transcripts = "exon_Boundary")
plot_circle(fusions),height = 8, width = 8,dpi = 400)

###其他物种结果可视化
defuse833ke <- system.file( "extdata", "defuse_833ke_results.filtered.tsv",  package = "chimeraviz")
fusion5267and11759reads  <- system.file( "extdata",  "fusion5267and11759reads.bam",  package = "chimeraviz")

fusions <- import_defuse(defuse833ke, "hg38")
fusion <- get_fusion_by_gene_name(fusions,"RCC1")
fusion <- get_fusion_by_id(fusions, 5267)
edbSqliteFile <- system.file(  "extdata",  "Homo_sapiens.GRCh37.74.sqlite",  package="chimeraviz")
count <- system.file("extdata","fusion5267and11759reads.bedGraph", package="chimeraviz")
edb <- ensembldb::EnsDb(edbSqliteFile)
plot_fusion(fusion,#bamfile = fusion5267and11759reads ,
            edb = edb,non_ucsc = T,
            reduce_transcripts = T,bedgraphfile = count)
plot_fusion(fusion,#bamfile = fusion5267and11759reads ,
            edb = edb,non_ucsc = F,
            reduce_transcripts = T,bedgraphfile = count)

转录本信息

基因信息

3.Circos

Circos-fusion

输入文件
基于STAR-fusion结果，star-fusion.fusion_candidates.final.abridged

abridge

汇总：

1.IGV+FusionInspector：
步骤繁琐，文件冗余较多；展示结果清晰明了；

2.chimeraviz ：
自定义创建数据库文件有限制；支持多种融合分析内容输入，结果可视化类型丰富；

3.Circos：
文件整理和conf比较繁琐；可视化结果自定义化程度高，较为美观；

其他相关软件及示意图

• karyoploteR
• 3D Genome Browser
• TBtools
• Sushi.R

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