人遗测序数据的备份备案及共享

为发表论文故，测序数据一般需要上传至公共数据库，对我们而言，国外数据库一般选NCBI，国内的可上传至GSA。其中，人遗数据需要上传到GSA-human，其他物种数据上传到GSA即可。

自从2019年国家出台了人遗资源相关的条规后，所有上传至公共数据库的人遗资源都需要在科技部备案。上传到国内的GSA-human，必须要有备份号和备案号才能释放数据；上传到NCBI，释放数据虽然不需要这两个编号，但如果被人举报没有提前进行备份和备案......可能就不只是一篇文章的事了。上传到GSA的数据不需要备份或备案，可直接释放。

本文仅针对人遗数据共享，稳妥起见（节省时间），建议提前上传数据至数据库，生成临时访问链接后投稿；同时申请备份号，拿到备份号之后才能申请备案号。 下面会具体介绍如何进行备份、备案，以及如何上传数据至GSA-human和NCBI。

申请备份号：需提交数据

人类遗传资源信息备份平台： https://202.108.211.75/ 有时候会提示为不安全链接，继续访问即可。个人感觉这一步并没有“卡“一说，主要目的是将数据留存到国家平台。

时间：大概20天获得备份号。

联系：电话咨询，是一位说话温柔的小姐姐接电话，很耐心；邮件沟通，一般第二天就能收到回复，高效。

基本流程：

• 注册个人账户，这里不需要用PI信息，个人注册即可。

  
  
  注册账户

• 证件上传：（2022.4）新出的要求，认证需上传组织机构代码证复印件、经办人本人身份证复印件、法人授权委托书（经办人非法人的情况）。
  经办人本人身份证复印件：经办人指账号所有人，不是项目负责人。人遗办小姐姐说“不同项目可能对应不同的PI，所以不能认证PI”。
  法人授权委托书（经办人非法人的情况）：没有模板，自行撰写，盖单位公章或者法人签字都可。

• 登录后仔细看”操作指南“

  
  
  操作指南

• 点击“新建项目”：输入相应信息，项目负责人填课题组负责人。

  
  
  创建项目

使用范围说明：“对外提供”一般指提供给国外团队（国际合作）；发表文章一般选“开放使用”，开放方式可多选，如果需要上传至公共数据库，同时选“论文发表”和“信息平台共享”。

开放方式

• 创建后，会自动跳转到“项目列表”，点击“查看”可以看到项目具体信息，点击”添加“新建备份名称，点击“添加文件”后，可以通过“添加待上传文件”直接通过网页上传数据，或通过“添加邮寄文件“上传数据。

  
  
  项目列表
  
  
  
  
  
  
  
  

添加待上传文件：通过网页直接上传，非常非常慢。

添加邮寄文件：需输入单号、文件名（硬盘里的文件夹名称）。强烈建议超过50G的数据通过硬盘邮寄方式上传。一般一周内会上传完毕（可以每天上来刷一刷，上传完后会提示文件进度100%）。硬盘一般不能立即取回，需保留在人遗办一段时间，待获得备案号之后可以写邮件申请取回硬盘（顺丰到付）。硬盘邮寄时，需要在里面附上一个纸质说明，包含以下信息：项目名称、编号、联系人及联系方式、需上传的数据。硬盘里仅保留需上传的数据（命名方式为项目名称-联系人及电话，如 ABCD测序-fatlady18811111111），不要同时存储其他数据。

• 一般20天左右可以查询到备份号(BF开头的一段字符）（拿出追剧的热情，每天刷一刷），这时候可以写邮件申请返还硬盘，虽然对方不一定给寄，但是保持联系总是没错哒！获得备案号后，肯定就能返回硬盘啦。

申请备案号

科技部政务系统备案： https://fuwu.most.gov.cn/ 填写材料，需填写备份号。
时间：大概20天
注意：测序公司最好不要选有外资的企业，否则提交是可能被认为是国际合作，可能无法通过审核。

主要流程：

• 提前准备的材料：论文原文、法人资格材料

  
  
  需提前备好

• 联系人写自己；负责人写PI

• 流程：提交材料——单位科技处审核——科技部安全审查——审核通过，获得备案号；或者被打回，根据意见修改（科技部每月开两次会讨论人遗申请）。

  
  
  下载盖章后提交
  
  
  获得备案号

数据上传至GSA(国家信息中心、中科院基因组所数据中心 )

人遗的数据提交到GSA-human https://bigd.big.ac.cn/gsa-human/；其他数据提交到GSA即可。

• 必须用PI邮箱注册，通过审核后用PI邮箱登录操作（提交数据等），可以将联系人设置为自己，这样有任何问题工作人员会直接找联系人。

• 联系：加入QQ群，回复率较高，如未及时回复，私聊工作人员即可。

• 上传：从官网下载最新的手册，通过FTP上传文件（最高可达8M/s），太大可通过邮寄上传。

• 将数据设置为公开访问（开放时间设置好，之后可修改延后）。

• 数据公开（共享）需要过审：要求有人遗办的备份号、科技部的备案号。

• 仅支持部分杂志：https://bigd.big.ac.cn/gsa/statistics?active=articles

• All sequencing reads have been deposited in the Genome Sequence Archive in National Genomics Data Center, China National Center for Bioinformation / Beijing Institute of Genomics, Chinese Academy of Sciences, under accession number HRA000684 (http://bigd.big.ac.cn/gsa-human/s/3kUd5023) .

数据上传至NCBI

原始测序数据（fastq）一般提交到SRA https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/docs/submitportal/，具体根据流程来就行。不超过50G的数据可以通过FTP直接上传，目前我所在单位有线网络上传速度为~800Kb/s，数据不多时尚可接受。胜在有可视化页面、操作便捷。超过50G的数据，建议通过服务器用aspera上传，胜在稳定（如果网络不断，基本不会中途中断）。

Note：人遗数据如果想设置为controlled access，需要上传至dbGAP。

FTP上传

1. 下载filezilla

2. 输入主机、用户名、密码（NCBI提供的三个）。此时总是出现响应 550 permission denied 错误。不用管它，直接输入NCBI给的目录点开自己的本地站点目录。

3. 右键文件上传，上传后注意检查文件大小，有时网络中断导致文件上传不完整，需要重新上传（亲测无法续传）。

4. 上传完后关闭filezilla即可。

aspera命令行上传[网上搜得攻略，未实操]

1. 下载aspera connect软件安装

2. 开始菜单搜索cmd，打开

3. 打开显示C:\Windows\system32，光标一直在后面，重启下一行还是。所以之后加一个 cd D:/，切换到存储aspera的那个盘（此处要搜索aspera安装在哪里，找到bin文件夹），切换到子文件夹目录，直接接子文件夹目录名

4. 用cd命令切换到aspera connect\bin5. 完成后输入NCBI让输入的命令行，

   ascp -i -QT -l100m -k1 -d [email protected]:uploads/xxxx

   中间不用另起一行，直接接着文件夹名后输入l100m中的l是小写的L（这个尝试了好久）输入完成后回车，文件即自动上传。

废弃选项：国家人口健康科学数据中心

国家人口健康科学数据中心 （中国医学科学院生物医学大数据中心）https://www.ncmi.cn/phda/submit.html

2017年成立，到现在仍然是个鸟样。英文版竟然还没有上线。

“其他来源数据汇交”：提交数据，可设置公开时间和共享方式（如协议共享）。