GWAS流程知多少-Hail

官网hail.is

Hail是一个用于可扩展数据探索和分析的开源库，特别是基因组学，为各种规模的基因组分析提供强劲支持，云原生的基因组数据框架和批处理计算。Hail需要Python 3和Java 8 JRE， GNU/Linux 还需要 C 和 C++标准库（如果尚未安装）。
有关库的高级用法，请参阅概述，有关全基因组关联研究的简单示例，请参阅GWAS 教程，以及安装页面以开始使用 Hail。

使用Hail进行GWAS分析的结果

最新版本0.2.80发布于 2021-12-15，实时更新中呀，未来可期！

Hail的特点

简化的分析

Hail Query 提供功能强大、易于使用的数据科学工具。查询各种规模的数据：从笔记本电脑上的小型数据集到云中的生物样本库规模数据集（例如UK Biobank，gnomAD，TopMed，FinnGen和Biobank Japan）。

基因组数据帧

现代数据科学由数字矩阵（参见Numpy）和表（参见R数据帧和pandas）驱动。虽然对于许多任务来说已经足够了，但这些工具都不能充分捕获遗传数据的结构。遗传数据将基质的多个轴（例如变体和样本）与表格的结构化数据（例如基因型）相结合。为了支持基因组分析，Hail引入了一种功能强大的分布式数据结构，结合了矩阵和数据帧的特征，称为MatrixTable。

输入统一

Hail MatrixTable统一了多种输入格式（例如.vcf、bgen、plink、tsv、gtf、bed 文件），并支持可扩展的查询，即使在 PB 大小的数据集上也是如此。Hail的MatrixTable抽象为科学提供了一个集成且可扩展的分析平台。

GWAS流程

Hail | GWAS Tutorial
提供Hail功能的广泛概述，重点是操作和查询遗传数据集的功能。我们进行了全基因组SNP关联测试，并证明了需要控制由群体分层引起的混杂。
详细流程，基本是Python代码，是不是对Python党非常友好，学起来呀！