基因结构

基因结构包括编码区（CDS）和非编码区

编码区：不连续的基因结构，包含外显子和内含子，它们交替出现。CDS序列以ATG开始，起始密码子只有这一个，并且在外显子中。

（1）外显子：编码区中不连续的具有蛋白编码功能的DNA序列。第一个外显子的头部是蛋白翻译的起始密码子；最后一个外显子的尾部是终止密码子。

（2）内含子：编码区中外显子之间间隔的非编码序列。

外显子与内含子的邻接部位是一段高度保守的序列：外显子尾巴与下一个内含子的头部多数是GT，内含子的尾巴与下一个外显子的头部多数是AG，可以简单记做GT-AG法则，作为RNA剪切的识别信号。

DNA→ pre-mRNA（mRNA前体）→ mRNA，其中pre-mRNA中包括了外显子和内含子，成熟的mRNA只剩外显子。  

（3）开放阅读框（ORF）：从DNA的起始密码子（ATG）到终止密码子（TAA、TGA、TAG）的碱基序列，且不包含终止密码子。

非编码区：又叫侧翼序列（flank），是编码区第一个外显子和最后一个外显子之间以外的区域，这个区域中包含了启动子、终止子、增强子等调控元件。一个基因中有外显子和内含子，但是基因和基因也不是连续的，它们之间的区域就不是内含子了，而是叫做基因区间，同样属于非编码序列。

（1）上游侧翼：第一个外显子以外的序列，包含启动子区域。

启动子（promoter）：与RNA聚合酶特异性结合。启动子虽然感觉和起始相关，但是它既不属于外显子也不属于内含子，它是非编码区序列

TATA 框：第一个外显子的5'转录起始位点(TSS)上游大约20-30个碱基的位置，是TATA box，包含的碱基位置是TATAATAAT，保证RNA聚合酶可以准确识别转录起始位点并开始转录过程。总而言之，它影响转录起始。

CAAT 框：第一个外显子的5'转录起始位点上游大约70-80个碱基的位置，是CAAT box，包含的碱基位置是GGCTCAATCT，它是另一个RNA聚合酶的结合位点，它不影响转录起始，但可以控制转录起始频率。另外CAAT box两侧是GC box，包含的碱基是GGCGGG，起到转录调节、激活转录的功能。

增强子：一般位于TSS上游大约100个碱基以外，具有增强转录的作用，但是不用于启动基因转录。

沉默子：抑制DNA的转录过程，从而抑制翻译，最常见是位于启动子上游。有时也会出现在启动子下游、基因本身内含子或外显子上；另外在下游侧翼的3'非翻译区也发现了沉默子。

(2)下游侧翼：最后一个外显子以外的序列，包含终止子序列。

首先在最后一个外显子的终止密码子下游有一个AATAAA序列，这个序列主要参与mRNA 的多聚腺苷酸化过程。多聚腺苷酸化就是得到polyA尾巴之前，mRNA的3'端会水解掉10-15个碱基。这个序列的作用就是作为RNA裂解的信号，指导核酸内切酶在此信号下游10～15碱基处裂解 mRNA。之后就是聚合酶作用使得3'端加上polyA变成成熟mRNA。

AATAAA序列再往下到转录终止位点（TTS）之前，是一个反向重复序列(7-20个碱基对)，转录后形成一个发卡结构，可以阻碍RNA聚合酶移动，终止转录。

注意：起始密码子和终止密码子都在外显子上，位于编码区；但是，转录起始位点TSS和转录终止位点TTS都在非编码区，TSS在启动子区下游&起始密码子上游，TTS在终止子区下游&终止密码子下游。

RNA进化过程中的结构变化

（1)pre-mRNA → mature mRNA：pre-mRNA（前体mRNA）就是从转录起始位点TSS到终止位点TTS，还需要进行内含子剪切，5'加帽子结构，3'加PolyA修饰，才可以形成成熟mRNA。

（2）mature mRNA：包括编码区、5'UTR、3'UTR、5'帽子结构、3'polyA尾。

UTR：mRNA两端的非编码序列。UTR在DNA序列中算是外显子exon的部分。

5'UTR：上游非编码区，位于5'帽子与起始密码子（AUG）之间

3'UTR：下游非编码区，位于编码区末端的终止密码子到3’尾巴之间

5'帽子：作用就是帮助mRNA跨过核膜，进入胞质，并且此过程中保护5‘不被降解；翻译时保证IFiii和核糖体识别。

3’poly-A尾巴：作用也是帮助mRNA跨过核膜，进入胞质，并且增加了mRNA在胞质中存在的稳定性。因为mRNA的降解过程是随着时间延长，A尾逐渐变短。

单顺反子mRNA：只编码一个蛋白的mRNA。

多顺反子mRNA：编码多个蛋白。

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