2020年11月24日那周开始发现孩子右脚走路异常,只有前脚掌落地。后发现右手也反藏于身后,以左手为主玩玩具什么。
11.29当地医院确诊不了,去了浙江省儿童医院CT显示有两块对称的肿块。当晚住院神经外科。
11.30核磁共振显示双侧基底节豆状核信号异常。
12.1做了血管磁共振,显示是右侧后交通动脉未见(考虑异变)。
12.2做了增强磁共振,显示双侧豆状核脑梗死,伴出血,部分有软化灶形成。
左侧比右侧稍大,判断为脑梗死,但需查病因。
12.3转到神经内科,做了腰椎穿刺,血液类各项检测。后期出来的各项检测结果都是好的。
12.5会诊了浙江省人民医院医生,确诊为外伤性脑梗死。因为遗传基因AB图和同型半胱氨酸都是正常指标,所以用排除法确定。但是没有人看到她摔倒情况,没有明显外伤,没有疼痛,没有呕吐,没有昏迷等情况,就是右侧肢体行为异常。
12.6出现右手手抖症状。不自觉地颤抖。
12.11出院,口服药物。肢体行为还是明显异常,且手部颤抖之后力气更小了。
12.13赴沪至上海复旦儿童医院神经内科陈天兰专家问诊,同意外伤性脑梗。
12.21至浙江省康复医疗中心进行康复训练,于2021年1月21日出院。手脚动作有所好转。但是1月19日复查磁共振显示肿块略有增大。所以按医生要求于1月25日在浙江省儿童医院检测了基因遗传项目。
2021.3.5全外显子基因检测报告显示是好的。再次查了遗传基因AB图、同型半胱氨酸、乳酸等都是正常指标。药物只吃甲钴胺。
后来一直有积极陪她康复训练,3、4月份的时候她明显好转,能跑能走,右手就是精细动作差一些,口齿也是清楚的。
6月初开始就出现明显肢体行动退化,走路经常摔倒,口齿也变得不清楚了。
6月30日复查磁共振显示,肿块有增大情况,右侧和左侧差不多一样大了。
2021.7.5再次入院浙江省儿童医院神经内科,江佩芳主任及相关科室会诊之后,重新做了一些检查,排除了血管炎症等,做了寄生虫,肌电图,眼底筛查,睡眠脑电图等,都是好的。服用维生素B1、B6、辅酶Q10、申维、甲钴胺、左卡尼汀等药物。但是这一个月以来,她肢体活动越来越差了,已经不能自己站立走路了,左手动作也有点僵硬了,口齿不清。。就等线粒体核基因和线粒体基因组筛查情况,还有尿筛查。
2021.8.19收到报告,显示线粒体基因组上面有一个ND6基因发现突变(G14459A)。江主任的意思就是基因突变影发的脑梗药物控制效果不大,而且继续恶化下去的概率比较大。