亲爱姐妹6岁女儿的病情

        2020年11月24日那周开始发现孩子右脚走路异常，只有前脚掌落地。后发现右手也反藏于身后，以左手为主玩玩具什么。

11.29当地医院确诊不了，去了浙江省儿童医院CT显示有两块对称的肿块。当晚住院神经外科。

11.30核磁共振显示双侧基底节豆状核信号异常。

12.1做了血管磁共振，显示是右侧后交通动脉未见（考虑异变）。

12.2做了增强磁共振，显示双侧豆状核脑梗死，伴出血，部分有软化灶形成。

左侧比右侧稍大，判断为脑梗死，但需查病因。

12.3转到神经内科，做了腰椎穿刺，血液类各项检测。后期出来的各项检测结果都是好的。

12.5会诊了浙江省人民医院医生，确诊为外伤性脑梗死。因为遗传基因AB图和同型半胱氨酸都是正常指标，所以用排除法确定。但是没有人看到她摔倒情况，没有明显外伤，没有疼痛，没有呕吐，没有昏迷等情况，就是右侧肢体行为异常。

12.6出现右手手抖症状。不自觉地颤抖。

12.11出院，口服药物。肢体行为还是明显异常，且手部颤抖之后力气更小了。

12.13赴沪至上海复旦儿童医院神经内科陈天兰专家问诊，同意外伤性脑梗。

12.21至浙江省康复医疗中心进行康复训练，于2021年1月21日出院。手脚动作有所好转。但是1月19日复查磁共振显示肿块略有增大。所以按医生要求于1月25日在浙江省儿童医院检测了基因遗传项目。

2021.3.5全外显子基因检测报告显示是好的。再次查了遗传基因AB图、同型半胱氨酸、乳酸等都是正常指标。药物只吃甲钴胺。

后来一直有积极陪她康复训练，3、4月份的时候她明显好转，能跑能走，右手就是精细动作差一些，口齿也是清楚的。

6月初开始就出现明显肢体行动退化，走路经常摔倒，口齿也变得不清楚了。

6月30日复查磁共振显示，肿块有增大情况，右侧和左侧差不多一样大了。

2021.7.5再次入院浙江省儿童医院神经内科，江佩芳主任及相关科室会诊之后，重新做了一些检查，排除了血管炎症等，做了寄生虫，肌电图，眼底筛查，睡眠脑电图等，都是好的。服用维生素B1、B6、辅酶Q10、申维、甲钴胺、左卡尼汀等药物。但是这一个月以来，她肢体活动越来越差了，已经不能自己站立走路了，左手动作也有点僵硬了，口齿不清。。就等线粒体核基因和线粒体基因组筛查情况，还有尿筛查。

2021.8.19收到报告，显示线粒体基因组上面有一个ND6基因发现突变（G14459A）。江主任的意思就是基因突变影发的脑梗药物控制效果不大，而且继续恶化下去的概率比较大。

寻求帮助:1、同样经历的推荐治疗渠道
2、给这位在幽谷中的姐妹一些见证扶持。