朱磅强
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hapmap 格式 转化为Plink格式方法

1.需求说明

进行重测序或者GBS时，hapmap是比较常见的格式，生信中经常使用这种格式。但是在GWAS和GS中，数据筛选，质控，构建矩阵都是使用的plink的格式。本文介绍如何tassel和vcftools两个软件，将hapmap格式的数据转化为plink格式的数据。

环境：linux系统

2. 安装软件

首先，要安装anaconda或者miniconda，然后使用conda install进行软件安装, 安装conda方法：https://docs.anaconda.com/anaconda/install/linux/

2.1 安装tassel

tassel的按照方法，使用git将文件copy到本地，然后将里面的内容（可执行文件） copy到home下的bin文件中， 不用设置路径了。

git clone https://bitbucket.org/tasseladmin/tassel-5-standalone.git

2.2 安装vcftools

https://anaconda.org/bioconda/vcftools

conda install -c bioconda vcftools

2.3 安装R语言

https://anaconda.org/r/r

conda install -c r r

3. 文件格式

3.1  hapmap格式：genotype.hmp.txt

行头：

assembly# center protLSID assayLSID panelLSID QCcode sample1 sample2 ...

内容：

rs# alleles chrom pos strand assembly# center protLSID assayLSID panelLSID QCcode Sample_YCX334/12Sample_ya>1:1151 C 1 1151 + NA NA NA NA NA NA N N N C C C N C>1:1203 T/C 1 1203 + NA NA NA NA NA NA T N T N T T T T>1:1249 A/C 1 1249 + NA NA NA NA NA NA A N A N A A A A>1:1266 G/A 1 1266 + NA NA NA NA NA NA G N G G G G G N>1:1277 T/C 1 1277 + NA NA NA NA NA NA T T T T T T T N>1:1325 C/T 1 1325 + NA NA NA NA NA NA C N N N N N C N>1:1335 G/T 1 1335 + NA NA NA NA NA NA G G G G G G G G>1:1362 G/A 1 1362 + NA NA NA NA NA NA G G G G G G G G>

3.2 plink格式：ped和map

plink格式是基因组选择中经常用到的文件类型， plink软件功能强大，运行速度快。

3.2.1.map格式

格式说明链接: http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#map

map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标.

1, map文件没有行头

2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置,  碱基对坐标

染色体编号为数字, 未知为0

SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应

染色体的摩尔未知(可选项, 可以用0)

SNP物理坐标

3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.

Example:

1snp1011snp2021snp303

这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3(第二列)

这三个SNP在第一个染色体上(第一列)

第三列为0

第四列为SNP所在染色体的坐标

3.2.2.ped格式

格式说明链接:http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped

bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息.

1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件 2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息

第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替

第二列: Individual ID # 个体ID编号

第三列:  Paternal ID # 父本编号

第四列:  Maternal ID # 母本编号

第五列:  Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示

第六列:  Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示

第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2

3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.

Example:

110010G G22C C120020A A00A C1312120012A C210010A A2200220022A A2200231212A A22A A

数据包括两个家系(第一列)

每个家系有三个个体(第二列)

第三列父本编号

第四列母本编号

第五列性别

第六列表型值

第七列, 第八列为一个基因型

第九列, 第十列为第二个基因型

第十一列, 第十二列为第三个基因型

4. 测试数据

将下面文件保存为：hmp.txt 注意， 知乎中是.，但数据应该是#，下面这个代码是正确的。

rs#  alleleschrom pos  strandassembly#centerprotLSIDassayLSIDpanelLSIDQCcodeBox302.YX.2017.06.002Box302.YX.2017.06.003Box302.YX.2017.06.004Box302.YX.2017.06.005Box302.YX.2017.06.11Box302.YX.2017.06.013Box302.YX.2017.06.018Box302.YX.2017.06.019Box302.YX.2017.06.020Box302.YX.2017.06.2110000235A/C680388997+NANANANANANAACAAACAAAAAAAAAAACAC10000345G/A817865885+NANANANANANAGGGGAAGGGGGGGGAAAAGG10004575G/T732792755+NANANANANANAGGGGGGGGGGGTGGGGGGGG10006974T/C114418789+NANANANANANACTCCTTCTCTCTCTTTTTCC10006986A/G276416246+NANANANANANAAAAAAAAAAAAGAGGGGGAA10007074G/C14105043500+NANANANANANAGGGCGCGCGCGCGCGCGGGC10007097C/A15118863849+NANANANANANACCCCCCCCCCCCACCCCCAC10007113G/A9127852320+NANANANANANAGGGGGGAGGGGGAGAAAAGG10007117C/T2150034851+NANANANANANACCCTCCCTCTCTTTCCCTCT10007153A/C6145256960+NANANANANANAAAACAAACAAAAAAACAAAA10007668G/A1019391507+NANANANANANAGGGGGGAGAGAAGGGGGGGG12784072G/A1755229968+NANANANANANAAGAGAGGGAGGGGGAGAAGG12784632T/C628132948+NANANANANANATTTTTTTTTTTTTTCTTTTT12784633T/C628132948+NANANANANANATTTTTTTTTTTTTTCTTTTT12784634T/C628132948+NANANANANANATTTTTTTTTTTTTTCTTTTT12784635T/C628132948+NANANANANANATTTTTTTTTTTTTTCTTTTT12784636G/A1160773437+NANANANANANAAGGGGGGGAGAGGGAGAGGG12784637G/A1160773437+NANANANANANAAGGGGGGGAGAGGGAGAGGG12784638G/A1160773437+NANANANANANAAGGGGGGGAGAGGGAGAGGG12784639G/A1160773437+NANANANANANAAGGGGGGGAGAGGGAGAGGG

5. 处理代码

5.1 排序

run_pipeline.pl-SortGenotypeFilePlugin-inputFile hmp.txt-outputFile test.sort.hmp.txt-fileType Hapmap

生成一个test.sort.hmp.txt的

5.2 生成 vcf4.0 格式的文件

run_pipeline.pl-fork1-h test.sort.hmp.txt-export-exportType VCF

生成一个test.vcf文件

5.3 使用vcftools生成plink文件

vcftools--vcf test.vcf--plink--out  tassel.test.vcf2plink

生成tassel.test.vcf2plink文件

5.4 使用plink将vcf文件， 变为bed文件

plink--file tassel.test.vcf2plink--make-bed--out tassel.test.vcf2plink

5.5 使用plink将bed文件转化为map和ped文件

plink--bfile tassel.test.vcf2plink--recode--out result

结果生成：result.ped和result.map文件:

(base)[dengfei@ny01 hmp_2_plink]$ cat result.pedBox302.YX.2017.06.002Box302.YX.2017.06.002000-9C T A G A G A G A G A A C C T T T T T T T T C A A A G G G G G G G G G G C C A GBox302.YX.2017.06.003Box302.YX.2017.06.003000-9C C G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T A A C A G G G G G G G G C G C C A GBox302.YX.2017.06.004Box302.YX.2017.06.004000-9T T G G G G G G G G A A C C T T T T T T T T C A A A G G A A G G G G C G C C A GBox302.YX.2017.06.005Box302.YX.2017.06.005000-9C T G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T A A C A G G G G A G A G C G C C G GBox302.YX.2017.06.11Box302.YX.2017.06.11000-9C T A G A G A G A G A A T C T T T T T T T T A A A A G G G G G G A G C G C C A GBox302.YX.2017.06.013Box302.YX.2017.06.013000-9C T A G A G A G A G G A T C T T T T T T T T A A A A T G G G G G A A C G C C G GBox302.YX.2017.06.018Box302.YX.2017.06.018000-9C T G G G G G G G G G A T T T T T T T T T T A A A A G G G G A G G G C G A C G GBox302.YX.2017.06.019Box302.YX.2017.06.019000-9T T A G A G A G A G G G C C C T C T C T C T A A C A G G A A A A G G C G C C A GBox302.YX.2017.06.020Box302.YX.2017.06.020000-9T T A G A G A G A G G G T C T T T T T T T T C A A A G G A A A A G G G G C C A ABox302.YX.2017.06.21Box302.YX.2017.06.21000-9C C G G G G G G G G A A T C T T T T T T T T C A A A G G G G G G G G C G A C GG(base)[dengfei@ny01 hmp_2_plink]$ cat result.map11000697401441878911278463601607734371127846370160773437112784638016077343711278463901607734372100069860764162462100071170150034851612784632028132948612784633028132948612784634028132948612784635028132948610000235080388997610007153014525696071000457503279275581000034501786588591000711301278523201010007668019391507

另外，可以编写R代码，提取map文件，将代码转化，然后转置，但是效率较低。

特别注意：在执行上述步骤之前要对数据进行质控，确保原始数据内不包含错误行，数据行的分隔符不要错误。

6. 参考资料

https://zhuanlan.zhihu.com/p/38590403

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    题目描述用高精度计算出S=1!+2!+3!+⋯+n!（n≤50）。其中!表示阶乘，定义为n!=n×(n−1)×(n−2)×⋯×1。例如，5!=5×4×3×2×1=120。输入格式一个正整数n。输出格式一个正整数S，表示计算结果。输入输出样例输入#13输出#19解题分析思路很简单，求出阶乘之后再累次求和即可，但是关键在于这个数据量实在是太大了，所以必须封装高精度运算，这里我们创建一个BigInt类，
  • LeetCode[Math] - #66 Plus One Cwind javaLeetCode题解AlgorithmMath
    原题链接：#66 Plus One   要求： 给定一个用数字数组表示的非负整数，如num1 = {1, 2, 3, 9}, num2 = {9, 9}等，给这个数加上1。 注意： 1. 数字的较高位存在数组的头上，即num1表示数字1239 2. 每一位（数组中的每个元素）的取值范围为0~9   难度：简单   分析： 题目比较简单，只须从数组
  • JQuery中$.ajax()方法参数详解 AILIKES JavaScriptjsonpjqueryAjaxjson
    url: 要求为String类型的参数，（默认为当前页地址）发送请求的地址。 type: 要求为String类型的参数，请求方式（post或get）默认为get。注意其他http请求方法，例如put和    delete也可以使用，但仅部分浏览器支持。 timeout: 要求为Number类型的参数，设置请求超时时间（毫秒）。此设置将覆盖$.ajaxSetup()方法的全局
  • JConsole & JVisualVM远程监视Webphere服务器JVM Kai_Ge JVisualVMJConsoleWebphere
        JConsole是JDK里自带的一个工具，可以监测Java程序运行时所有对象的申请、释放等动作，将内存管理的所有信息进行统计、分析、可视化。我们可以根据这些信息判断程序是否有内存泄漏问题。 　　使用JConsole工具来分析WAS的JVM问题，需要进行相关的配置。 　　首先我们看WAS服务器端的配置. 　　1、登录was控制台https://10.4.119.18
  • 自定义annotation 120153216 annotation
    Java annotation 自定义注释@interface的用法 一、什么是注释      说起注释，得先提一提什么是元数据(metadata)。所谓元数据就是数据的数据。也就是说，元数据是描述数据的。就象数据表中的字段一样，每个字段描述了这个字段下的数据的含义。而J2SE5.0中提供的注释就是java源代码的元数据，也就是说注释是描述java源
  • CentOS 5/6.X 使用 EPEL YUM源 2002wmj centos
    CentOS 6.X 安装使用EPEL YUM源1. 查看操作系统版本[root@node1 ~]# uname -a Linux node1.test.com 2.6.32-358.el6.x86_64 #1 SMP Fri Feb 22 00:31:26 UTC 2013 x86_64 x86_64 x86_64 GNU/Linux [root@node1 ~]#
  • 在SQLSERVER中查找缺失和无用的索引SQL 357029540 SQL Server
    --缺失的索引 SELECT  avg_total_user_cost * avg_user_impact * ( user_scans + user_seeks ) AS PossibleImprovement ,          last_user_seek ,    
  • Spring3 MVC 笔记（二） —json+rest优化 7454103 Spring3 MVC
    接上次的 spring mvc 注解的一些详细信息！                          其实也是一些个人的学习笔记  呵呵！
  • 替换“\”的时候报错Unexpected internal error near index 1 \ ^ adminjun java“\替换”
    发现还是有些东西没有刻子脑子里,,过段时间就没什么概念了,所以贴出来...以免再忘...   在拆分字符串时遇到通过 \ 来拆分，可是用所以想通过转义 \\ 来拆分的时候会报异常   public class Main {          /*
  • POJ 1035 Spell checker(哈希表) aijuans 暴力求解--哈希表
    /* 题意：输入字典，然后输入单词，判断字典中是否出现过该单词，或者是否进行删除、添加、替换操作，如果是，则输出对应的字典中的单词 要求按照输入时候的排名输出 题解：建立两个哈希表。一个存储字典和输入字典中单词的排名，一个进行最后输出的判重 */ #include <iostream> //#define using namespace std; const int HASH =
  • 通过原型实现javascript Array的去重、最大值和最小值 ayaoxinchao JavaScriptarrayprototype
    用原型函数（prototype）可以定义一些很方便的自定义函数，实现各种自定义功能。本次主要是实现了Array的去重、获取最大值和最小值。 实现代码如下：   <script type="text/javascript"> Array.prototype.unique = function() { var a = {}; var le
  • UIWebView实现https双向认证请求 bewithme UIWebViewhttpsObjective-C
              什么是HTTPS双向认证我已在先前的博文 ASIHTTPRequest实现https双向认证请求 中有讲述，不理解的读者可以先复习一下。本文是用UIWebView来实现对需要客户端证书验证的服务请求，网上有些文章中有涉及到此内容，但都只言片语，没有讲完全，更没有完整的代码，让人困扰不已。但是此知
  • NoSQL数据库之Redis数据库管理(Redis高级应用之事务处理、持久化操作、pub_sub、虚拟内存) bijian1013 redis数据库NoSQL
    3.事务处理         Redis对事务的支持目前不比较简单。Redis只能保证一个client发起的事务中的命令可以连续的执行，而中间不会插入其他client的命令。当一个client在一个连接中发出multi命令时，这个连接会进入一个事务上下文，该连接后续的命令不会立即执行，而是先放到一个队列中，当执行exec命令时，redis会顺序的执行队列中
  • 各数据库分页sql备忘 bingyingao oraclesql分页
    ORACLE 下面这个效率很低 SELECT * FROM ( SELECT A.*, ROWNUM RN FROM (SELECT * FROM IPAY_RCD_FS_RETURN order by id desc) A ) WHERE RN <20; 下面这个效率很高 SELECT A.*, ROWNUM RN FROM (SELECT * FROM IPAY_RCD_
  • 【Scala七】Scala核心一：函数 bit1129 scala
    1. 如果函数体只有一行代码，则可以不用写{},比如 def print(x: Int) = println(x) 一行上的多条语句用分号隔开，则只有第一句属于方法体，例如   def printWithValue(x: Int) : String= println(x); "ABC"   上面的代码报错，因为，printWithValue的方法
  • 了解GHC的factorial编译过程 bookjovi haskell
    GHC相对其他主流语言的编译器或解释器还是比较复杂的，一部分原因是haskell本身的设计就不易于实现compiler，如lazy特性，static typed，类型推导等。 关于GHC的内部实现有篇文章说的挺好，这里，文中在RTS一节中详细说了haskell的concurrent实现，里面提到了green thread，如果熟悉Go语言的话就会发现，ghc的concurrent实现和Go有点类
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            前面总结了java.util.HashMap，了解了其内部由散列表实现，每个桶内是一个单向链表。那有没有双向链表的实现呢？双向链表的实现会具备什么特性呢？来看一下HashMap的一个子类——java.util.LinkedHashMap。       
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    声明： 本文只为方便我个人查阅和理解，详细的分析以及源代码请移步 原作者的博客http://chjavach.iteye.com/ package design.pattern; /* * Abstract Factory Pattern * 抽象工厂模式的目的是： * 通过在抽象工厂里面定义一组产品接口，方便地切换“产品簇” * 这些接口是相关或者相依赖的
  • 压暗面部高光 cherishLC PS
    方法一、压暗高光&重新着色 当皮肤很油又使用闪光灯时，很容易在面部形成高光区域。 下面讲一下我今天处理高光区域的心得： 皮肤可以分为纹理和色彩两个属性。其中纹理主要由亮度通道（Lab模式的L通道）决定，色彩则由a、b通道确定。 处理思路为在保持高光区域纹理的情况下，对高光区域着色。具体步骤为：降低高光区域的整体的亮度，再进行着色。 如果想简化步骤，可以只进行着色（参看下面的步骤1
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    Java VisualVM监控远程JVM    JDK1.6开始自带的VisualVM就是不错的监控工具. 这个工具就在JAVA_HOME\bin\目录下的jvisualvm.exe, 双击这个文件就能看到界面   通过JMX连接远程机器, 需要经过下面的配置: 1. 修改远程机器JDK配置文件 (我这里远程机器是linux).    
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    关键字：focus、 setFocus、 IFocusManager、KeyboardEvent 焦点、设置焦点、获得焦点、键盘事件 一、无焦点的困扰——组件监听不到键盘事件 原因：只有获得焦点的组件（确切说是InteractiveObject）才能监听到键盘事件的目标阶段；键盘事件（flash.events.KeyboardEvent）参与冒泡阶段，所以焦点组件的父项（以及它爸
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    由于YII致力于完美的整合第三方库，它并没有定义任何全局函数。yii中的每一个应用都需要全类别和对象范围。例如，Yii::app()->user;Yii::app()->params['name'];等等。我们可以自行设定全局函数，使得代码看起来更加简洁易用。(原文地址) 我们可以保存在globals.php在protected目录下。然后，在入口脚本index.php的，我们包括在
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