GWAS - plink文件类型

plink文件类型

• Plink常见格式有五种：ped，map，bed，fam，bim
• PLINK接受VCF文件作为输入，但在PLINK中使用的首选格式是带有结尾.ped（和.map）的文件，以及带有结尾.bed（+ .bim + .fam）的文件
  （ ped 和 map 是一组的，bed fam bim 是一组的。因为Plink指令是一对一对识别，例如.ped文件一定要有配对的名字.map文件，一对起来才能运行，名字要保持一致）
  一般我们提出来了SNP的文件为 .vcf文件, 需要先转换为plink认识的文件类型

#使用vcftools来实现
vcftools --vcf my.vcf --plink --out plink

# 使用plink来实现 
plink --vcf file.vcf --recode --out file

.ped文件

ped是pedigree的缩写，差不多是记录家系（pedigree ） 信息的文件

ped

1.第一列： Family ID表示家族，同一个家族用同一个family ID表示
2.第二列： Individual ID用来表示个体ID，第一列和第二列的信息加起来可以确定出唯一个体
3.第三列： Paternal ID表示父本ID（如果缺少该信息则为'0'，如这个样本没有采集父本的表型信息，相当于确实数据）
4.第四列： Maternal ID表示母本ID（如果缺少该信息则为'0'）
5.第五列： 性别代码（'1'=男性，'2'=女性，'0'=未知）
6.第六列： Phenotype（表型)，Plink会自己判断表型的类型，如果缺少该表型数据，可以使用-9/0/非数字来表示。
7.第七列第八列： 分别为第一个变体，第二个变体等的等位基因。缺失的数据被编码为0（或-9）。

.map文件

map文件包含变体位置，用来记录每个maker（一般为SNP）的位置信息。
每行一个maker。它有4列：

map2

1. chr 染色体名称
2. snp identifier: SNP的表示符/ID
3. morgans: 基因摩尔根距离，不知道就写0
4. bpunits: marker在染色体上的坐标位置
   *map2中为输出文件，其中PLINK对这些染色体的内部数字编码：这些将出现在所有输出而不是原始染色体编码中。

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• 看到这里你应该明白了，我们研究的是SNP的信息，然而genotype file (GD file，也就是上面的ped文件)里面是没有SNP位置信息的。
  因此需要一个额外的map file(GM file)，像地图一样告诉别人这个SNP在哪里。
  GM里的SNP顺序需要和GD中的保持一致。

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.bed .fam 和 .bim文件

三个文件时一起使用的：

• bed文件是一个二进制文件，是不能打开看的

• bim文件是对map文件的拓展,包含了snp的具体信息，可以看成是binary（二进制）+map（地图）的合成文件。
  总共有六行，包含了snp（variants）的具体信息：
  1染色体信息
  2snp的名字
  3摩尔距离
  4物理距离
  5次要等位基因
  6主要等位基因

• .fam文件记录了每个样本家系的信息（family嘛- -）
  主要有6 列：
  1Family ID ('FID')
  2 Within-family ID ('IID'; cannot be '0')
  3 Within-family ID of father ('0' if father isn't in dataset)
  4Within-family ID of mother ('0' if mother isn't in dataset)
  5性别 ('1' = male, '2' = female, '0' = unknown)
  6表型 ('1' = control, '2' = case, '-9'/'0'/non-numeric = missing data if case/control)

总结

• ped与map相当于两个实质为txt的原始文件，其中ped记录家系信息，map补充snp位置信息
• .bed .fam 和 .bim文件一起使用，其中fam记录家系信息，bim记录位置信息

参考资料：

https://www.jianshu.com/p/07c23dba05ea?utm_campaign=haruki
https://www.jianshu.com/p/343ad060cc99