每周文献 2021-09-28

大家好，本周给大家分享的是一篇2021年9月22日发表在Nature关于波利尼西亚人的定居的时间和航行路径背后的遗传学历史的文章。

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文章题目： Paths and timings of the peopling of Polynesia inferred from genomic networks (基因组网络推断波利尼西亚人的定居的时间和航行路径)

期刊： Nature

影响因子： 2020_IF = 49.962; 中科大类: 综合性期刊 1区; 中科小类: 综合性期刊 1区; JCR分区: Q1

发文单位：美国斯坦福大学、墨西哥国立理工学院科研与高级研究中心（UGA）和挪威奥斯陆大学等19家单位。

文章作者：斯坦福大学Alexander G. Ioannidis为第一作者，墨西哥UGA Andrés Moreno-Estrada 为通讯作者。

背景：波利尼西亚是太平洋三大岛群之一，处于大洋洲，意为“多岛群岛”。位于太平洋中部。其分布遍于中东部太平洋海面上一个巨大的三角形地带，三角形的顶角为夏威夷群岛，两个底角分别为新西兰及复活岛。人口约142万，多为波利尼西亚人，新西兰原住民毛利人也是波利尼西亚人。波利尼西亚陆地总面积2.7万平方千米，人口约142万【1】。最近，这些岛屿人群中普遍存在的某些健康问题的引起了医学家和遗传学家的兴趣。

摘要：波利尼西亚是在横跨地球三分之一的海洋上的一系列不寻常的航行中建立起来的，但人类在波利尼西亚各岛屿的定居时间和顺序一直存在争议。目前，不同的考古调查所得出的日期相隔几个世纪。本文，作者根据21个太平洋岛屿人群的430名当代人类的基因组数据和新的特定祖先计算分析方法，揭示了这些广袤而分散的太平洋岛屿背后详细的遗传学历史。作者对波利尼西亚移民分支基因组分析揭示了一系列迁徙过程，其特征为变异的定向丢失。整个迁徙过程起源于萨摩亚，首先通过库克群岛（Rarotonga），然后大约在11世纪扩散到社会群岛（Tōtaiete mā ），大约在12世纪到达南方群岛（Tuha’a Pae ）和土阿莫土群岛（Tuāmotu Archipelago），最后抵达了北部的马克萨斯群岛（Te Henua’Enana）群岛、南部的赖瓦瓦埃岛（Raivave）和波利尼西亚群岛最东端的复活节岛（Rapa Nui），大约在公元1200年左右通过芒阿雷瓦群岛完成定居。同时发现这些有史前巨石像遗存的几个分散岛屿之间虽然相隔数千英里，却有遗传关联。

主要结果：

1、波利尼西亚人群遗传学的维度分析

在大陆（和近岸岛屿）种群中，遗传亚结构是由人类在陆地上大规模历史迁徙、征服和扩散形成的，从而产生反映地理特征的二维遗传变异映射，作者发现波利尼西亚种群结构表现出高维性，完全没有反映地理特征（图1a），事实上，即使在波利尼西亚个体的祖先特异性PCA中，主要基因组变异的前两个维度（图1b）也不会像在大陆种群中那样在地理上分离。相反，每个连续的主成分捕获特定岛屿或岛屿群的遗传漂变（图1b，c），表明这些岛屿之间的遗传变异主要由它们的奠基者效应决定，而不是扩散梯度或迁移梯度。为了克服可视化岛屿之间关系的障碍，作者应用t-分布随机邻域嵌入（t-SNE）进行降维，仅将其应用于样本个体中波利尼西亚祖先的基因组片段（图1d），发现祖先个体分布的西太平洋岛屿，如台湾岛、东南亚岛（苏门答腊岛）、斐济岛、汤加岛和萨摩亚岛位于左侧，最近定居的东部岛屿位于右侧。

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图1. 太平洋岛民遗传变异的降维分析。a–c，岛民的祖先特异性PCA（非亚洲血统，如后殖民时期的欧洲血统）表明，由于遗传漂变独立于每个岛屿的奠基者效应(Founder effect)，岛屿（a）沿着不同维度（b，c）分别分化。地理位置和定居顺序都无法辨别。点代表个体，颜色代表岛屿。d、所有抽样岛民的特定祖先t-SNE图，提供每个岛群的优势分离。古老的西太平洋岛屿位于左侧，最东端的波利尼西亚岛（Rapa Nui）位于右侧。一个重要的模式现在变得很清楚；例如，拉罗通加和帕利瑟群出现在东波利尼西亚群岛的中心，而其他东部岛屿则从中向外辐射，这与作者下面推断的定居模式一致。t-SNE只保留局部关系。

2、重构波利尼西亚人的定居时间和路线

由于每个岛屿上的个体在所有非线性、基于变异的预测（t-SNE、UMAP和SOM）中形成连贯、独立的聚类，作者通过平均该岛上所有个体的单核苷酸多态性（SNP）剂量向量来定义每个岛上有意义的变异频率向量。方向性指数ψ（图2a）测量了由于奠基者事件，沿着范围扩展的方向（图2b）在整个基因组中保留的罕见变异频率的总体增加。ψ统计量使用一个方向性箭头描绘了父辈群体与其子女之间的关系。使用这种更为稳健的基于方向性的算法重建了波利尼西亚的定居路线（图2a）。为了估计推断的定居事件的日期，作者检测不同岛屿上所有成对个体从共同祖先（相同血统（IBD））继承的DNA片段。在这作者只考虑波利尼西亚祖先的基因组片段。对于每对岛A和B，作者将A岛上的个体与B岛上的个体共享的所有波利尼西亚IBD片段汇集在一起，并将指数曲线拟合到由此产生的的片段长度分布（图2c）。图2a显示了通过定居路线连接的所有岛屿对的估计分化日期。

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图2. 波利尼西亚群岛的定居顺序和时间。a、取样岛屿的波利尼西亚起源推断遗传图（不按比例）。每个箭头的方向、线宽和日期基于键和文本中描述的岛间统计信息。巨石雕像建筑的史前遗迹位置也显示出来（红色星号）。b、范围扩展统计（ψ）表明，由于每个连续的奠基者效应，沿定居路线保留的稀有变异频率稳步增加（genetic surfing）。值得注意的是，每个矩阵元素是在不同的SNP集上计算的（在两个岛的一些样本中同时发现的罕见变异），因此矩阵不必在所有行或所有列上都具有类似的顺序。Rapa Nui（复活节岛）是我们数据集中最东端的岛屿，其奠基者效应最为复杂。c、所有个体对的identical by descent （IBD）段长度分布示例，一个在Rapa Nui，另一个在Mangareva（绿色）、Palliser（蓝色）、Rarotonga（红色）和Samoa（黑色），用于拟合各自的指数衰减常数（λ）。

总之本文通过重构波利尼西亚人的定居时间和路线，揭示了其与背后的遗传学上的联系。研究这些事件背后的遗传学原因至关重要，此类研究将有助于人类对这些岛屿民众常见疾病的理解。

文中所有图片均来自Paths and timings of the peopling of Polynesia inferred from genomic networks

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文章链接地址：https://www.nature.com/articles/s41586-021-03902-8

参考文献：
1.百度百科
2.Ioannidis, A.G., Blanco-Portillo, J., Sandoval, K. et al. Paths and timings of the peopling of Polynesia inferred from genomic networks. Nature 597, 522–526 (2021). https://doi.org/10.1038/s41586-021-03902-8