TCGA 拷贝数变异（CNV）--Gistic 2.0在线分析（二）

zhuang_gj

3月-11-2021

上一次分析讲了如何整理好Copy Number Segment 数据，这次我们使用GISTIC2.0来识别体细胞拷贝数改变（SCNA），然后找到这些拷贝数显著变化的多基因区域。

• GISTIC2.0 facilitates sensitive and confident localization of the targets of focal somatic copy-number alteration in human cancers
• Gistic2.0 软件
• Copy Number Variation Analysis Pipeline

数据准备

• seg file：MaskedCopyNumberSegment(Tumor).txt
• markers file：hg_marker_file.txt
• refgene file：在线分析提供参考基因组

Gistic官网

image.png

这三个文件必须要准备才能进行分析。点击Upload file 上次相关文件。参考基于组选择的是Hg38

image.png

选择性调整参数.

image.png

这里我设置的是0.99

点击RUN

运行完成后是这样的

image.png

总共是19个文件。

得到结果后就是理解输出结果的内容。

Gistic 2.0输出结果解释

• all_lesions.conf_XX.txt，其中XX是置信度

汇总了GISTIC运行的结果。它包含有关扩增和缺失重要区域的数据，以及每个区域中扩增或缺失哪些样品的数据。

• 扩增基因文件（Amp_genes.conf_XX.txt，其中XX是置信度）
• 缺失基因文件（Del_genes.conf_XX.txt，其中XX是置信度）
• all_thresholded.by_genes.txt

The table in this file is obtained by applying both low- and high-level thresholds to the gene copy levels of all the samples. The entries with value +/- 2 exceed the high-level thresholds for amps/dels, and those with +/- 1 exceed the low-level thresholds but not the high-level thresholds. The low-level thresholds are just the 'amplifications_threshold' and 'deletions_threshold' noise threshold input values (typically 0.1 or 0.3) and are the same for every threshold.

Amplification GISTIC plot:

上面是G-scores ，下面是q-values ，显示每条染色体显著扩增的位置。在“绿色”垂线右边的是有统计学意义的。同理可得Deletion GISTIC plot。

amp_qplot.png

del_qplot.png

TCGA 拷贝数变异（CNV）数据整理（一）

下次分享maftools可视化相关结果以及挑选拷贝数变化的基因。