Genomic Data Science- JHU Course 1 Introduction to Genomic Technologies 笔记

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地址：https://www.coursera.org/specializations/genomic-data-science
这个第一个课，Data Science那边可以着重了解下，其他没什么太大的重要性。
顺便说下，coursera的课有些付费的有7天免费时限，这种需要绑定visa、借记卡信用卡什么的，或者用paypal绑定下银行卡也是可以的，就可以付费了什么的，emmm但是国内的网速你懂的，想办法解决叭

Molecular Biology

生物分类领域：Bacteria Archaea Eukaryota，前两个属于Prokaryotes,最后属于Eukaryotes，主要差异在于细胞核的有无。

Draft genome：仍未结束，但覆盖了基因组的99.9％。（针对human genome)

Human Protein coding mRNA：5'→3', 分别为Cap、5' UTR、CDS、3' UTR、Poly-A tail。

Tips: 可变剪切使得不同Exons得以排列组合保留形成不同的mRNA, Exons, Introns, CDS关系如下

(参照：https://www.biostars.org/p/104870/)

Exons = gene - introns

CDS = gene - introns - UTRs

CDS = Exons - UTRs

Measurement Technology

PCR

NGS(泛指两代测序，现在已经有三代了)

Computing Technology

Computer Science: 主要应用Linux(类 unix)，程式语言(Python Java C++ perl等)

Algorithms: 程序执行的理论方式，不同算法的效率不同。

1 binary digit = 1 bit = 0 or 1

1 byte = 8 bits = 0000 0000

Data Science Techonology

功效：基本上，是指如果数据集中存在真正的效应，那么你就能够检测到它的概率。因此，它取决于几个不同的东西，它取决于样本大小，两组之间的平均值有多大差异，它还取决于它们的变化程度。

三种variability：取样变异（不同的取样有不同的误差和绕均值的波动程度）、表型变异（癌症患者表型和对照患者之间关于基因组测量的变异性）、自然生物变异

P-value: 观察到一个统计量或比计算得到的统计量更极端的概率

Multiple Testing: 想象一下你要检验的两组数据，是否有显著差异，实际是不显著的，那么你测量20次的情况下，Pvalue应该是均匀分布的，因此会有一部分pvalue小于0.05，然而大部分都是大于0.05，结果你只报告了小于0.05的实验，显然是错误的，常用的两种控制这种错误的方法为：①Family wise error rate = Pr(# False Positives >= 1) ，这种是很严格的标准，表明有一个或以上的错误的概率② False discovery rate = E[# False positives/ # Total Discoveries]，表明错误数占总发现数的期望比例。

Examlple：

假设10000个基因中有550个在0.05水平显著（比如是找差异表达），对于不同标准来说：

P-value < 0.05: 0.05 * 10000 = 500 ，有500个期望的假阳性数

False Discovery Rate < 0.05: 0.05 * 550 = 27.5， 同上

Family Wise Error Rate < 0.05 : 至少有一个假阳性的概率<=0.05

批次效应：技术、手段、人为等各种因素导致的，不同采集批次的样本之间的差异性。因此，采样的手段和方法十分重要。实验的设计是关键，解决的主要采样方法有，随机化、分层等。