生物信息基础

生物信息基础（计算机方面）

by张成龙 此篇为开篇，大多为自己总结和参考老刘的老本

PLINK文件格式

自从plink更新到1.9/2.0以后，它接受多种输入格式，常用的是它自己的标准格式（ped等）以及Vcf文件。

这里简单介绍它自己的标准格式,

请注意，以下的文件都是成对同时出现的，即有一个另一个也必须存在，plink才能识别。
假设样本都是二倍体，总共是2个样本，2个SNP

• ped & map
• ped： 家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态 SNP1的基因型 SNP2的基因型

ind1FID ind1IID 0 0 0 0 A G G T
ind2FID ind2IID 0 0 0 0 G G T T

• map: 染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离

1 snp1 0 100
2 snp2 0 1000

为何会有家庭ID和样本ID之分？

plink最早是为了分析家系数据而生的，在多个家系的情况下，就用家庭编号和样本编号来独特的表示一个样本.另外会记录样本的父母信息。因此：当你的样本不是家系数据的时候，让家庭ID和样本ID相同即可.父母ID用0表示即可。

为什么会有疾病状态？

plink最早也记录样本的患病状态，患病=2或不患病=1。当你的数据不需要记录这样的信息的时候，用0表示即可。

遗传距离没有怎么办？

• 1）没有这个信息且你不想要这个信息的时候，用0表示即可。
• 2）如果你需要这个信息，可以根据物种的遗传图谱+插值法进行计算，或者根据1Mb=x cM的换算公式进行换算。

性别信息怎么办？

• 1）没有这个信息且你不想要这个信息的时候，用0表示即可。
• 2）如果你需要这个信息，1-男性，2-女性，other-unknown（一般我用0表示）

bed & bim & fam

• bed：二进制的基因型数据
• bim：染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离 碱基1 碱基2

1 snp1 0 100 A G
2 snp2 0 1000 G T

• fam：家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态

ind1FID ind1IID 0 0 0 0
ind2FID ind2IID 0 0 0 0

tped & tfam

tped: 染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离 样本1基因型 样本2基因型

1 snp1 0 100 A G G G
2 snp2 0 1000 G T T T

tfam: 家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态

ind1FID ind1IID 0 0 0 0
ind2FID ind2IID 0 0 0 0

需要注意的点
对于SNP数据，plink只接受且识别二等位位点，比如A/G，如果是多等位位点，比如A/G/T，plink会报错。

如果使用vcf文件作为输入，我经常用的参数是：--snps-only

--biallelic-only strict --set-missing-var-ids @:#，大家可以参考，至于每个参数是什么含义，我会在PLINK一章继续介绍。

该篇文章参考小q文章