39.《Bioinformatics Data Skills》之基因组坐标

地球上各个分支的生物都包含染色体序列，生物信息学可以方便地将这样的一条碱基序列录入电脑中进行研究。参考基因组作为坐标系统来定位所有我们需要描述的东西。通过线性染色体序列的区域关联很多类型的基因组数据，例如基因模块，变异的位置等等。

指定染色体的一个区域需要指定3个信息：

• 染色体名：每个基因组都包含一系列的染色体，需要指定我们说的是哪一条。不幸的是没有一个统一的命名模式，不同的数据与不同的版本可能采用不同的说法，有可能是："chr22"，“12”， "chrX"，“MT”，“scaffold_1648”等等。
• 范围：一组起点与终点坐标，例如112,333,444到222,333,444
• 链：分为正义链与反义链，染色体体由两条互补的碱基序列组成。很多特征是链特异的，例如蛋白编码基因只有在某一条链上才有生物学意义。

注意，使用基因组坐标系统的时候一定要注意数据的版本，人类参考基因组序列一直在完善，不同版本间的碱基位置可能完全不同。

基因组坐标第2个令人头疼的地方在于坐标起始位置的编号。有的数据采用基于0起始，前闭后开（例如[2,3)，包含2不包含3），而有的采用基于1起始，闭区间（例如[2,3]，2和3都包括）（见下图）

图1 两种坐标系统

两种编号方式都有其优点，例如使用0为起点更好计算序列的长度（终止位置- 开始位置，而使用1为起点则是：终止位置-开始位置+1），使用1作为起点更符合我们的直觉。

对于字符串来说Python采用的是0起点，而R采用的是1起点。基于0的[1,5)与基于1的[2,5]是一致的区域：

# python
>>> "CTTACTTCGAAGGCTG"[1:5]
'TTAC'

# R
> substr("CTTACTTCGAAGGCTG", 2, 5)
[1] "TTAC"

下表给出了不同的文件采用的编号起始数字，使用的时候多加注意：

表1 常见文件采用的坐标编号