FASTA和FASTQ

FASTA

FASTA文件主要由两个部分构成：序列头信息（有时包括一些其它的描述信息）和具体的序列数据。头信息独占一行，以大于号（>）开头作为识别标记，其中除了记录该条序列的名字之外，有时候还会接上其它的信息。紧接的下一行是具体的序列内容，直到另一行碰到另一个大于号（>）开头的新序列或者文件末尾。下面给出一个FASTA文件的例子，这是我们人类一个名为EGFR基因的部分序列。

>ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000138518
CCCTCCTATCATGCTGTCAGTGTATCTCTAAATAGCACTCTCAACCCCCGTGAACTTGGT
TATTAAAAACATGCCCAAAGTCTGGGAGCCAGGGCTGCAGGGAAATACCACAGCCTCAGT
TCATCAAAACAGTTCATTGCCCAAAATGTTCTCAGCTGCAGCTTTCATGAGGTAACTCCA
GGGCCCACCTGTTCTCTGGT
>ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000125984
GAGTCAGGTTGAAGCTGCCCTGAACACTACAGAGAAGAGAGGCCTTGGTGTCCTGTTGTC
TCCAGAACCCCAATATGTCTTGTGAAGGGCACACAACCCCTCAAAGGGGTGTCACTTCTT
CTGATCACTTTTGTTACTGTTTACTAACTGATCCTATGAATCACTGTGTCTTCTCAGAGG
CCGTGAACCACGTCTGCAAT

FASTQ

这是目前存储测序数据最普遍、最公认的一个数据格式，另一个是uBam格式。上面所讲的FASTA文件，它所存的都是已经排列好的序列（如参考序列），FASTQ存的则是产生自测序仪的原始测序数据，它由测序的图像数据转换过来，也是文本文件，文件大小依照不同的测序量（或测序深度）而有很大差异，小的可能只有几M，大的则常常有几十G上百G，文件后缀通常都是.fastq，.fq或者.fq.gz（gz压缩），以下是它的一个例子:

@DJB775P1:248:D0MDGACXX:7:1202:12362:49613
TGCTTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAGATCGGAAGAGCACACGTCTGAA
+
JJJJJIIJJJJJJHIHHHGHFFFFFFCEEEEEDBD?DDDDDDBDDDABDDCA
@DJB775P1:248:D0MDGACXX:7:1202:12782:49716
CTCTGCGTTGATACCACTGCTTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAGATCGG
+
IIIIIIIIIIIIIIIHHHHHHFFFFFFEECCCCBCECCCCCCCCCCCCCCCC

1.第一行：以‘@’开头，是这一条read的名字，这个字符串是根据测序时的状态信息转换过来的，中间不会有空格，它是每一条read的唯一标识符，同一份FASTQ文件中不会重复出现，甚至不同的FASTQ文件里也不会有重复；
2.第二行：测序read的序列，由A，C，G，T和N这五种字母构成，这也是我们真正关心的DNA序列，N代表的是测序时那些无法被识别出来的碱基；
3.第三行：以‘+’开头，在旧版的FASTQ文件中会直接重复第一行的信息，但现在一般什么也不加（节省存储空间）；
4.第四行：测序read的质量值，这个和第二行的碱基信息一样重要，它描述的是每个测序碱基的可靠程度，用ASCII码表示。

参考链接：https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAxOTUxOTM0Nw==&mid=2649798281&idx=1&sn=c3448e0e656a38808d0000ac8337e25d&scene=19#wechat_redirect（数据质控）
https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAxOTUxOTM0Nw==&mid=2649798261&idx=1&sn=48d277f96ac65ed66f2e5d06f11b5f14&scene=19#wechat_redirect（fasta，fastq）