CNV检测工具--CNVkit

CNVkit是一个新的检测基因组结构变异的工具，适合用来处理同一批次多个肿瘤配对样本的数据

安装：

需要python3.9以上版本，推荐用conda安装

安装conda/Miniconda的过程（略），可参考官网：
Anaconda
Miniconda

装好conda后，直接使用create命令，可以创建名为cnvkit的环境。环境中已经安装好了最新的Python（Python 3.9.13）
conda create -n cnvkit cnvkit

使用:

准备参考文件：

除了全基因组测序(WGS)以外的数据，都需要准备BED文件

分析过程

CNVkit workflows.jpg

上图中的多个步骤其实都合并在了batch 命令中执行， 可以通过命令查看帮助文档

cnvkit.py batch -h

1. 配对样本

参考文档：https://cnvkit.readthedocs.io