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单细胞DNA测序方法比较及应用

Lorenz曲线：越接近对角线，测序覆盖越均一
  • Bulk 大量细胞测序
  • MDA 直接使用DNA聚合酶Phi 29 扩增
  • 均一度：Bulk > MALBAC > MDA
3种方法测肿瘤细胞CNV：横轴-染色体序列；纵轴-测序的覆盖深度
  • fig.ABC: MALBAC法还算能看清拷贝数变异
  • fig.D：Bulk法看拷贝数变异很直接清晰
  • fig.E：MDA法拷贝数变异的信息较模糊

生殖健康方面的一个应用

染色体平衡易位，常见于习惯性流产
家系分析
  • 受精卵植入前检测
    step1: 人工受精，受精卵发育到8细胞阶段，显微操作抓出某个细胞测序
    step2: 使用单细胞DNA测序方法测序，选出正常的受精卵植入母体子宫

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