2022-07-02小脑发育不良性节细胞瘤

小脑发育不良性节细胞瘤

Lhermitte-Duclosdisease

极其罕见，以小脑皮质结构丧失、和小脑小叶局灶性增厚为特征。

本瘤是小脑皮质的瘤性病变，抑或是错构性肿瘤，目前尚不清楚。

如果是瘤性，则对应WHO分类Ⅰ级；其组织学表现为小脑白质减少，并存在异常肥大的神经节细胞，与浦肯野细胞颇为相似。

临床特征

通常见于年轻成人和中年人，但在年龄低至3岁、和高至70岁的患者中，也被诊断出。

小脑症状，可能在确诊前已存在数年，常有梗阻性脑积水。

病变出现在小脑半球，偶尔延伸入小脑蚓。

该病，可以伴随发育异常，包括：大头畸形和精神发育迟滞，这种情况并不罕见。

可呈家族性、或散发性方式发病。

分子特征

分子研究提示，PTEN/AKT通路(细胞生长的主要调节器)出现异常的频率较高。同样，该肿瘤与Cowden综合征有关，这种常染色体显性遗传病的特征是：多发性错构生长病灶，乳腺癌、子宫癌和甲状腺癌的发病率增高，以及PTEN基因种系突变。

大多数成人，具有PTEN种系突变。

影像特征

平扫MRI上可见小脑小叶扩大、伴结构扭曲，以及不同程度的囊性变。

增强MRI扫描，病灶通常无强化，T1像呈低信号，T2像以高信号与低信号交替的层状模式为特征。肿瘤肿块为局限性，与周围组织界限分明。

在极少数病例中，对比增强扫描出现强化，这可能代表小脑皮质的外层有静脉增生和显著的引流静脉。

诊断

俄亥俄州立大学，修订了临床诊断标准，将本瘤作为Cowden综合征的一个主要标准；而美国国家综合癌症网络，则将其作为基因检测Cowden综合征的一个指征。

治疗

治疗方法为外科切除。

不过，少数病例在明显肉眼下全切后复发。

采用雷帕霉素抑制PI3K/PTEN/AKT通路，对1例有严重症状性双侧发育不良性节细胞瘤的婴儿有效。

由于该病在成人中与Cowden综合征有关，医生应排除患者合并恶性肿瘤(尤其是乳腺癌和泌尿生殖系癌症)的可能性，并对患者实施Cowden综合征的基因检测。

Cowden综合征

Cowden综合征，又称多发性错构瘤综合征。患者具有特征性的皮肤黏膜病变，而且发生乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌、结直肠癌和肾癌以及各种良性表现，如大头畸形和小脑发育不良性节细胞瘤的风险增加。