万份水稻样本，挖掘罕见变异

水稻作为全球最重要的粮食作物之一，为全球一半以上的人口提供食物。自然变异是基因改良和现代育种的重要遗传基础，广泛挖掘水稻种质群体中的变异具有重要意义，近年来，科学家们更多关注大规模群体中的稀有变异。

2023年10月，基因组所联合崖州湾实验室、中国水稻研究所和河南大学等单位在《Nucleic Acids Research》（IF=14.9）上在线发表了题为“A rice variation map derived from 10548 rice accessions reveals the importance of rare variants”的研究论文。

作者以10548份水稻样本为对象，构建了水稻超大规模的群体基因组变异数据集（RSPVM），包含5400万个SNP、1100万个InDel和18万个PAV变异位点，其中约90%为稀有变异。

该数据库访问地址：http://www.ricesuperpir.com/web/rspvm

图形摘要

RSPVM数据库中包含了超过5400万个SNP、1100万个InDel和18万个PAV变异位点，其中约90%为稀有变异。基于高质量的自然变异数据集，将一万份群体划分为14个亚群，纠正了部分水稻籼粳分类上的错误。利用检测到的水稻群体变异，分析了重要功能基因在不同亚群中的群体频率和丰富的等位基因型，鉴定了其中的优异自然变异。

总之，RSPVM可提供GWAS分析、单倍型整合分析、变异图谱分析和系统发育树分析等多个常用功能，为水稻群体遗传学和功能基因组学研究提供了新的重要遗传资源和有力工具。

参考文献

A rice variation map derived from 10 548 rice accessions reveals the importance of rare variants. Nucleic Acids Research, 2023.