华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》

在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部，一种名为地中海贫血（以下简称“地贫”）的遗传性血红蛋白疾病十分高发，已成为严重危害公共健康和社会稳定的重大问题。近日，华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》（以下简称《报告》），调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内6个国家的1,847名女性受访者，以评估部分地贫高发地区对地贫以及地贫携带者筛查的认知程度和态度。

这份《报告》深入分析了6个地贫高发国家的公众对地贫的认知程度。然而，超过五分之四的受访者（84.9%）对地贫认知匮乏，这可能会阻碍该疾病的有效预防与控制工作。针对本次报告，华大基因副总裁彭智宇博士分享了关于他对本次《报告》调查结果的看法，为提高大众对地贫的认知水平提供了重要指导意见。

华大基因副总裁彭智宇提到，这些受访者都来自地贫高发的国家，但却有84.9%的受访者表示对这种疾病不太了解。由此可见，应加大力度开展地贫健康宣传活动，并贯穿生命关键节点。如大学、婚前、孕前及产前等阶段，为人们普及地贫带来健康风险。此外，为确保人们认识到地贫筛查的重要性与主要途径，这些宣传活动还应当涵盖预防筛查方法的普及，如血常规、血红蛋白电泳以及基因检测各自的适用范围和优势等。

《报告》显示，附近是否提供筛查服务的医院或机构（43.1%）、筛查服务的费用（38.1%）是接受地贫筛查最关键的两个因素。华大基因副总裁彭智宇认为，提高认知度、可及性和可负担性是地贫防控工作的第一步。如果能从政府层面开展民生项目，将最大程度提升服务的可及性。以中国江西省为例，该省拥有约4,500万人口，通过民生项目开展地贫携带者基因检测，大幅降低了检测服务费用，解决了检测可及性问题，从长远看将极大提升当地民众健康水平的同时，缓解当地医疗系统负担。

作为行业内较早开始基于高通量测序技术开展地贫检测研发的企业，华大基因在大多数受访国家都开展了有助于提高大众对地贫认知的相关项目，以阿塞拜疆和中国为例，华大基因已与阿塞拜疆地中海贫血中心签署合作协议，这是华大基因在海外正式启动第一批“地贫”项目之一。为了提高当地医疗专业人士对该疾病的认识，华大基因在今年5月的阿塞拜疆检验医学大会期间还组织了一场卫星研讨会，分享华大基因高通量测序技术在地贫等出生缺陷疾病防控中应用的优秀案例和先进经验。

经过多年的研发与技术积累，目前华大基因可以一次性提供超过508多种地贫基因变异检测，具有检测全面，成本低，自动化程度高等优点，一站式协助临床对地贫的精准诊断。截至2023年6月底，华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。

在中国，地贫是我国南方地区常见的单基因遗传病之一。华大基因一直致力于地贫的防、诊、治、管闭环健康管理工作，同时成立了相关专项公益基金，为助力实现天下无“贫”贡献力量。