人类基因组探索(1)

基因组的序列版本权威发布者是Genome Reference Consortium

hg38对应于GRCh38,初版本发布于2013年12月。

hg19对应于GRCh37,初版本发布于2009年2月。



版本间转换

UCSC上有展示历次人的基因组版本大致情况,其网址:http://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQreleases.html

部分内容截图如下:


当然也有其它物种的基因组版本,此处未列出

可以看到hg38对应于GRCh38,于2013年12月发布,上一代版本hg19对应于GRCh37,发布于2009年2月。现在人类基因组版本发布统一由Genome Reference Consortium负责了。


版本间转换工具:

LiftOver@UCSC

Remap@NCBI

Ensembl API

AssemblyConverter@Ensembl

Crossmap@sourceforge

rtracklayer@BioConductor

flo@github

LifeoverVcf@Picard(vcf only)



基因组子版本间的差别

即使是同一基因组版本如hg38,在网站上存储也有不同的“子版本”,主要是完整性及注释等的区别。


基因组序列注释可以从Gencode下载,也可以用BioConductor的AnnotationHub来注释。

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