6. 基因组学 II

Read Genome

在获得基因组序列后，需要对它包含的基因进行解读和注释，这部分是对基因图谱的"内容“进行介绍。含

基因的数目，基因的分类，基因的结构，基因的表达，基因簇，基因组的“暗物质”等部分。要求同学门掌握各种名词和概念。

1. 基因数目

前面提到过C-paradox，基因组的大小与基因数目、生物的进化程度没有严格的对应关系。如酵母只有6000个左右的编码基因，人的基因组编码了25000个蛋白，水稻大约有4万个基因。

那么一个物种的基因组所含基因的数目是如何来确定的呢？或者说如何判断染色质上哪些DNA是基因，哪些不是。这里需要实验和生物信息学结合来完成破解。比如，在了解基因编码的规律后，设计的GeneScan等程序，能直接预测基因；利用转录组信息，可以直接获得基因的序列；利用已只的基因信息，搜索基因组上的同源基因。

2. 基因的分类

每个真核生物都有成千上万的基因，为了研究和描述的方便，我们会对基因进行各种分类。比如根据基因控制的性状分类，根据基因表达量的高低分类。最常见的是根据基因的序列相似性进行分类，基因序列（或编码的蛋白序列）越相似，功能往往越接近或相同。同一类的基因就可以聚为一个基因家族（Gene family）。同一个基因家族的成员，序列相似，可能由一个“祖先”进化而来，也就是同源基因（homolog）。同源基因直系同源（ortholog）和旁系同源（paralog）。也有一些孤儿基因，它没有任何同源基因。

3. 基因的结构

基因是一段DNA序列。但在真核生物中，基因是“断裂”的（split gene）。许多真核生物的基因由内含子、外显子组合而成。其中，两端还有非翻译区。

4. 基因的表达

基因表达的产物

5. 基因簇

在基因组上，一些功能相关的基因可能会排列在一起，形成基因簇。比如植物中的许多R基因编码NBS-LRR蛋白，而这些NBS-LRR基因常常聚集在一起，而且由一些是没有功能的“假基因”（pseodo gene）。基因簇的形成一般和染色体易位、转座有关形成部分片段DNA重复有关。

6. 基因组的“dark matter”

在高等生物中，基因序列只占了基因组DNA的很小一部分。基因之间的区域，大部分是重复序列，还有一些是功能未知的基因间区。这些区域的功能并缺乏了解，我们也常常喜欢用dark matter来描述这些区域的DNA序列。此外，基因组的大量重复序列长期被认为不是生物必需的，是junk DNA（垃圾DNA）。越来越多的研究表明，基因组上“junk DNA”或“dark matter”中的一些组分是有重要功能的。比如，Alu元件能调控附件基因的表达。