HLA分型工具--OptiType

OptiType只能分型HLA-A, HLA-B, HLA-C三种类型

文章2014年发表：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4441069/

截止2022年2月看到github上的版本：2020年9月更新到了v1.3.5

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安装：

mkdir OptiType
cd OptiType
tar -zxvf OptiType-1.3.5.tar.gz

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可以分析dna数据（WES，WGS），也可以分析RNA数据（RNAseq），用--dna和--rna参数区分。

输入为：fastq格式：

作者建议三步走：

1，使用razers3 比对原始数据（fastq/gz）到hla reference上（注意dna和rna的不同，reference放在data目录下），得到一个fished bam

>razers3 -i 95 -m 1 -dr 0 -o fished_1.bam /path/to/OptiType/data/hla_reference_dna.fasta sample_1.fastq

2，再用samtools bam2fq 将bam转换为fastq格式

>samtools bam2fq fished_1.bam > sample_1_fished.fastq

3，再用optitype

>python /path/to/OptiTypePipeline.py -i sample_fished_1.fastq [sample_fished_2.fastq]
                    (--rna | --dna) [--beta BETA] [--enumerate N]
                    [-c CONFIG] [--verbose] --outdir /path/to/out_dir/

还要提前修改 config.ini文件哦。

测试： DNA data (paired end):

python OptiTypePipeline.py -i ./test/exome/NA11995_SRR766010_1_fished.fastq ./test/exome/NA11995_SRR766010_2_fished.fastq --dna -v -o ./test/exome/

测试：RNA data（）

python OptiTypePipeline.py -i ./test/rna/CRC_81_N_1_fished.fastq ./test/rna/CRC_81_N_2_fished.fastq --rna -v -o ./test/rna/

真实数据测试：PE

razers3 -i 95 -m 1 -dr 0 -o fished_1.bam /software/OptiType-1.3.5/data/hla_reference_dna.fasta 2022112_L1_1.fq.gz
razers3 -i 95 -m 1 -dr 0 -o fished_2.bam /software/OptiType-1.3.5/data/hla_reference_dna.fasta 2022112_L1_2.fq.gz

samtools bam2fq fished_1.bam > sample_1_fished.fastq
samtools bam2fq fished_2.bam > sample_2_fished.fastq

python3 /cygene/software/biosoftware/OptiType/OptiType-1.3.5/OptiTypePipeline.py -i sample_1_fished.fastq sample_2_fished.fastq --dna -v -o ./

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结果：一个tsv文件，和一个pdf文件如下

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