生信笔记4-基因结构与基因组元件名词解释

图1

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顺式元件（cis element）

• Promoter（启动子）：与RNA聚合酶结合并能起始mRNA合成的序列。一般认为基因上游2 kb-5kb区域为该基因的promoter区域，为非编码区。
• TSS（Transcription Start Site，转录起始点）：转录时，mRNA链第一个核苷酸相对应DNA链上的碱基，通常为一个嘌呤。
• UTR（Untranslated Regions)：即非翻译区，是信使RNA（mRNA）分子编码区(CDS)两端的非编码片段。
  • 5’-UTR从mRNA起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸帽延伸至AUG起始密码子（一般是第一个外显子）。
  • 3’-UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴（Poly-A）的末端（一般是最后一个外显子）
  • UTR在DNA序列中属于外显子
• Intergenic（基因间区）：位于基因与基因之间的间隔
• non-coding（非编码序列）：只要不编码蛋白质的序列，都可以叫做non-coding序列，例如miRNA, lncRNA, 也有位于基因上的，一般是最后一个外显子（和3’-UTR有什么区别还未知）

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图2

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• CDS（CoDing Sequences）：蛋白质编码区，它就是与蛋白序列一一对应的DNA序列，并且序列中间不存在其他与蛋白无关的序列，和真实情况最接近。
• ORF（Open Reading Frame, 开放阅读框）它是理论上的蛋白编码区，一般是先在DNA序列中寻找起始密码子（AUG）对应的序列ATG，然后按每3个碱基一组向后延伸，一直到出现终止密码子（UAG、UGA、UAA）对应的序列为止。
• CDS必定是一个ORF（开放读码框），但也可能包括很多ORF。反之，每个ORF不一定都是CDS。

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反式作用因子（trans acting factor）

• TF（Transcription Factor，转录因子）：为反式作用因子，一群能与基因5`端上游特定序列专一性结合，从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子，这些蛋白质能调控其基因的转录。转录因子可以调控核糖核酸聚合酶（RNA聚合酶，或叫RNA合成酶）与DNA模板的结合

  • 更详细的转录因子介绍：https://cloud.tencent.com/developer/article/1376739

• TFBS（Transcription Factor Binding Site，转录因子结合位点）：转录因子与基因模板链结合的区域。一般应该分布在基因前端

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参考

http://www.360doc.com/content/17/0729/19/45873761_675181072.shtml
https://www.jianshu.com/p/2ba85c5306e7