9月12日出生，缺陷日

湖北省人民政府办公厅印发《湖北省影响群众健康突出问题“323”攻坚行动方案（2021-2025年）》，提出用5年时间，着力解决影响群众健康的3类重大疾病、2种基础疾病和3类突出公共卫生问题其中，出生缺陷作为影响群众健康的3类突出公共卫生问题，成为“323”攻坚行动的重点内容。

通俗讲“出生缺陷是指在出生前，胎儿在母亲体内发生了发育异常”。有些问题如肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇腭裂等，在产前便能通过超声影像的技术手段就能发现；有一些要随着出生、年龄的增长才能逐步发现，可也错过了治疗的最佳时期，随着技术的发展先进的检测手段对部分疾病可以做到早发现早诊断，早治疗。防未病。要把预防放在在最前面，未雨绸缪是每个经验丰富的临床医师职业素养。每个可以挽回孩子的健康就是对这个职业最好的嘉奖。孩子是家庭的希望所在，承载全家的幸福与寄托，加强孕期检查与新生儿疾病的筛查，将不幸将到最低，通过合理的诊疗措施降低人群的发病风险，是我们妇幼的职责所在。

赤壁市妇幼保健院是全市孕产妇，儿童保健宣教窗口。为实现以上目标，我院加强宣教力度，产前筛查率逐步提高有效防控出生缺陷。

首先：通过一级预防也就是婚前检查、孕前检查与指导、遗传优生咨询。

我国是婴儿出生缺陷（含无脑儿、脊柱裂、腭裂、神经管畸形等）高发国家之一。我院目前对有生育意愿的的妇女孕前开始免费发放叶酸，并落实等记。确保叶酸能按时按量发放，有效降低因为叶酸摄入不足引起的神经管畸形。

唐氏综合征，又称21三体综合征，是最常见的染色体病。《中国出生缺陷防治报告（2012）》[1]显示，大约每700个新生儿中，就有一位宝宝患有唐氏综合征，且我国每年将新增唐氏综合征患者2.3万~2.5万例。

结合我市情况对30岁以内的长期居住我市农村妇女通过转诊联盟免费来我院进行唐氏筛查，降低出生缺陷的发生率。减轻经济负担。

对我市35岁以上二胎孕妇全部免费无创DNA筛查，应检尽检。由市妇幼牵头协同人民医院，中医院，二医院，三医院，得和医院，得和妇产，仁爱，同济赤壁，官塘医院，统一协作，对异常病例结合实际情况转上级医院近一步诊断治疗。

同时，通过开展遗传优生咨询和孕前遗传性疾病筛查，切实降低出生缺陷的发生率。

二级预防，则是为孕妇提供“全孕程、全流程、全周期、全方位”的产检、筛查和诊断，“通过先进技术手段筛查、排畸，一旦发现出生缺陷及时中止妊娠。”

我院目前从湖北省妇幼聘请有B超产前筛查资格的医生定期坐诊。缓解本地孕妇去省城就医的不便。

除了专业的技术素养，一流技术团队，便捷的支持体系，我院每月会举行线下孕妇学校帮助准妈妈解决孕期产生的心理问题，身体问题。并根据孕妇的孕周通过线上孕妇学校推送视频课件，生动直观的讲解。帮助妈妈们平稳度过整个孕期。

“至于三级预防，则是婴儿出生后防致畸、防致残，包括先天性心脏病的防治等。

我院对全市符合条件新生儿进行疾病筛查

绝大多数先天性、遗传性疾病如果得到早期诊断和治疗，患儿的身心发育可能达到正常同龄儿童的水平。

一、新生儿遗传代谢病筛查

我市已开展筛査的遗传代谢病为: 苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺素皮质增生（CAH）、葡萄糖－6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和地中海贫血五种疾病。（免费）

二、新生儿听力筛查

目前主要采用的新生儿听力筛查技术有耳声发射和自动听性脑干反应等技术。（免费）

三、新生儿耳聋基因筛查

通过采集儿童足底血检测基因。其发生方式主要有常染色体隐性、常染色体显性、伴性染色体遗传和线粒体遗传四种遗传方式。

四、先天性心脏病筛查

目前采用的筛查方法是简单易行、无创伤、无疼痛的两项指标，即心脏杂音听诊和脉搏血氧跑和度测定。（有偿）

通过多种诊疗措施、结合我院实际情况、三级预防体系、以控制健康危险因素、实施早诊早治、构建医防协同体系为重点，力争通过5年努力，使“323”健康问题人群发病率、致死率和疾病负担明显下降。