1. 遗传病特指（c）
A 先天性疾病
B 家族性疾病
C 遗传物质改变引起的疾病
D 不可医治的疾病
2. DOWN综合征是（b ）
A 单基因遗传病
B 多基因遗传病
C 染色体遗传病
D 线粒体遗传病
3 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（d ）
A. RNA→DNA→蛋白质
B. DNA→RNA→蛋白质
C tRNA→mRNA→蛋白质
D DNA→mRNA→蛋白质
4 遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5`→3`方向的碱基三联体表示（b）
A DNA
B mRNA
C DNA
D tRNA
5 在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部基因的位置、结构与功能的基因组图为（b ）
A 功能图
B 转录图
C 物理图
D 序列图
6 DNA复制过程中，5`→3`亲链作为模板时，子链的合成方式为（b）
A 3`→5`连续合成子链
B 5`→3`合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整的子链
C 5`→3`连续合成子链
D 5`→3`不连续合成子链
7 在突变点后所有的密码子发生移位的突变为(a )
A 移码突变
B 颠换
C 缺失
D 转换
8 染色体结构畸变属于（d）
A 重复
B 转换
C 颠换
D 片段突变
9 不改变氨基酸编码的基因突变为（a）
A 同义突变
B 错意突变
C 无义突变
D 终止子密码突变
10 同类碱基之间发生替换的突变为（d）
A 移码突变
B 动态突变
C 片段突变
D 转换
11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊的患者成员开始的，这一个个体称（d）
A 受累者
B 携带者
C 患者
D 先证者
12在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（b）
A XAXA
B XAXa
C XaXa
D YaYa
13一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常的孩子的概率是（d）
A 0
B 100%
C 50.5%
D 75%
14一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常的孩子，这是因为（d）
A 不完全显性
B 遗传印记
C 遗传异质性
D 不规则显性
15 一对等位基因在杂合子的状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称（c）
A 完全显性遗传
B 不规则显性遗传
C 共显性遗传
D 不完全显性遗传
16 在一定的环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的基因型，这种现象称（c）
A 完全外显
B 完全确认
C 不完全外显
D 不完全确认
17 携带者指的是(d)
A 带有一个致病基因而发病的个体
B 显性遗传病的杂合子中，发病轻的个体
C 显性遗传病杂合子中，未发病的个体
D 带有一个隐性致病基因却未发病的个体
18. 近亲结婚可以显著提高（b）的发病风险
A 常染色体显性遗传病
B 常染色体隐性遗传病
C XD
D XR
19 由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称（d）
A 不完全外显
B 不规则显性
C 遗传早现
D 拟表型
20 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是（c）
A 显性
B 隐性
C 共显性
D 显性和隐性
21 遗传度是（c）
A 遗传发病率的高低
B 致病基因有害程度
C 遗传因素对性状影响程度
D 遗传性状的表现程度
22 癫痫的发病率是0.36%，遗传率为70%。一对表现型正常的夫妇结婚后，头胎患有癫痫夭折，如果再生，患癫痫的风险是（b）
A 0
B 6%
C 100%
D 0.36%
23 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属786人中，有80 人发病，精神分裂症的遗传度约为（c）
A 1.2%
B 10.4%
C 80%
D 54.5%
24 下列哪种患者的后代发病率的风险高（d）
A 单侧唇裂
B 单侧腭裂
C 双侧腭裂
D 双侧唇裂+腭裂
25不影响遗传平衡的因素是（b）
A 大小
B 群体中个体的寿命
C 选择
D 迁移
26.在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为d
A.0.64 B. 0.32 C.0.94 D. 0.80
27.基因频率是指d
A. 某一个基因的数量
B. 某一等位基因的数量
C. 某一基因在所有基因中所占的比例
D. 某一个基因在所有等位基因中所占的比例
28.选择对遗传负荷的作用是使之a
A.无影响 B.升高 C不断波动 D降低
29. 近亲婚配可以使a
A.隐性遗传病发病率增高
B. 遗传负荷增高
C.遗传负荷降低
D.以上都不是
30.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率d
A.同样的速度增加
B.同样的速度降低
C.二者都不变
D.显性致病基因频率增加快，隐性致病基因增加慢
31.下列不会改变群体基因频率的是d
A.选择放松
B基因系数增加
C突变率降低
D 群体内的随机婚配
32.舅舅与外甥女之间的X连锁基因的近婚系数是b
A.0 B 1/8 C1/16 D1/64
33.mtDNA是指d
A.突变的DNA B 核DNA C 启动子顺序 D 线粒体DNA
34.线粒体遗传不具有的特征为d
A.不均等有丝分裂
B母系遗传
C阈值效应
D交叉遗传
35.受精卵中的线粒体 b
A.几乎全部来自精子
B 几乎全部来自卵子
C 精子和卵子各提供1/2
D 不会来自卵子
36.最早发现与mtDNA 突变有关的疾病是 b
A 遗传性代谢病
B Leber遗传性视神经病
C 白化病
D分子病
37.遗传瓶颈效应指a
A 卵细胞形成期 mtDNA 数量剧减
B 卵细胞形成期RNA数量剧减
C 受精过程中nDNA 数量剧减
D 受精过程中 mtDNA 数量剧减
38.真核细胞中染色体主要是由（ b ）组成
A DNA 和 RNA
B DNA和组蛋白
C RNA和蛋白质
D核酸和非组蛋白
39.染色质和染色体是
A 同一物资在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B 同一物质在细胞的同一时期的不同表现
C不同物质在细胞的同一时期的不同表现
D两者的组成和结构完全不同
40.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ b ）条X染色体
A 1 B 3 C 5 D 7
41.组成核小体的主要化学成分是a
A DNA 和组蛋白
B DNA和非组蛋白
C RNA和非组蛋白
D DNA , RNA 和组蛋白
42.人类最小的中着丝粒染色体属于c
A D组
B E组
C F组
D Y染色体
43.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A 结构异染色体
B 兼性异染色体
C 常染色体
D Y染色体
44.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为d
A Q带
B G带
C R带
D C带
45染色体的端粒区为c
A 染色质
B染色体
C结构异染色体
D以上都不是
46. 1号染色体长臂分1个区，靠近着丝粒的为b
A 0区
B 1区
C 5区
D 3区
47.遗传漂变指的是d
A 基因在群体间的迁移
B 基因频率的增加
C 基因频率的降低
D 基因频率在小群体中的随机增减
48下面关于 mtDNA 的描述中，哪项是不正确的a
A mtDNA 的表达与核 DNA 无关
B mtDNA是双链环状DNA
C mtDNA转录方式类似于原核细胞
D mtDNA的两条链都有编码功能
49.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成d
A 单倍体 B 三倍体 C单体型 D 三体型
50.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成a
A 单体型 B 三倍体 C 单倍体 D 三体型
51、嵌合体形成的原因可能是（ d ）
A、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
B、生殖细胞形成的过程中发生了染色体的不分离
C、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
D、卵裂过程中发生了染色体的不分离
52、若某一个体核型为46，XX\47，XX，+21，则表明该个体为（ b）
A、常染色体结构异常 B、常染色体数目异常的嵌合体
C、性染色体结构异常 D、性染色体数目异常的嵌合体
53、某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为（ a ）
A、超二倍体 B、亚二倍体 C、二倍体 D、多倍体
54、染色体机构畸变的基础是（ d ）
A、姐妹染色单体交换 B、染色体核内复制
C、染色体不分离 D、染色体断裂及断裂之后的异常重排
55、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（ c）
A、缺失 B、倒位 C、易位 D、插入
56、染色体不分离可产生（d ）
A、染色体易位 B染色体重复
C、染色体倒位 D、染色体数目异常
57、一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（ a）
A、缺失 B、易位 C、倒位 D、重复
58、a珠蛋白位于（d ）号染色体上。
A、6 B、9 C、4 D、16
59、B珠蛋白位于（ b ）号染色体上。
A、6 B、11 C、1 D、9
60、静止性a地中海贫血的基因型是（ d ）
A、--\-- B、--\a- C、-a\-a D、-a\aa
61、属于受体病的分子病为（ d ）
A、镰状细胞贫血 B、糖尿病
C、血友病A D、家族性高胆固醇症
62、引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是（ b）
A、移码突变 B、错义突变 C、无义突变 D、同义突变
63、由于基因融合引起的分子病为（ b ）
A、镰状细胞贫血 B、Hb Lepore
C、血友病A D、家族性高胆固醇症
64、白发病的发病机制是缺乏（b ）
A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶
C、溶酶体酶 D、尿黑酸氧化酶
65、白化病属于（ a ）
A、AR B、AD C、XR D、XD
66、苯丙酮尿症属于（ a ）
A、AR B、AD C、XR D、XD
67、具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是（ c ）
A、PKU B、G6PD缺乏症 C、半乳糖血症 D、尿黑酸尿症
68、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（d ）
A、白化病 B、抑郁症
C、唇裂 D、软骨发育不全
69、以下哪项不是精神分裂症临床特征（ c ）
A、联想散漫 B、意向倒错
C、意识或智力障碍 D、缺乏自知力
70、甲夫妇生育了一个唇裂患儿，乙夫妇生育了一个唇裂兵法腭裂的患儿，他们各自在生育患儿的风险是（ a）
A、甲<乙 B、均为1/8
C、均为1/4 D、均为1/2
71、点突变若发生于mtDNA、rRNA基因上，可导致（ a ）
A、呼吸链中多种酶缺陷 B、电子传递链中某种酶缺陷
C、线粒体蛋白输入缺陷 D、底物转运蛋白缺陷
72、狭义的线粒体病是（ b）
A、线粒体功能异常所致的疾病
B、mtDNA突变所知的疾病
C、线粒体结构异常所致的疾病
D、线粒体数量异常所致的疾病
73、最常见的染色体畸变综合征是（ b）
A、Klinefelter综合征 B、Down综合征
C、Turner综合征 D、猫叫综合征
74、Klinefelter综合征患者的典型核型是（ b ）
A、45，X B、47，XXY
C、47，XYY D、47，XY(XX)+21
75、Down综合征为（b ）染色体数目畸变。
A、单体型 B、三体型 C、单倍体 D、三倍体
76.染色体的类型主要根据（d）划分
A随体的有无 B端粒的位置
C 染色体的长短 D着丝粒的位置
77.大部分Down综合征都属于（b）
A 易位型 B 游离型
C 微小缺失型 D 嵌合型
78.若患者体内既有男性性腺，又含有女性性腺，则为b
A 男性 B 真两性畸形
C女性 D 性腺发育不全
79.14/21罗伯逊易位的女性携带着与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是c
A 1 B 3/4 C 1/3 D1/4
80.目前诊断畸胎最常用的方法是a
A 羊膜囊穿刺 B 绒毛膜检查
C 胎儿镜检查 D 脐带穿刺术
81 孕妇叶酸缺乏最易导致c
A 先天性心脏病 B 唇腭裂
C 神经管畸形 D 牙釉缺损
82.弓形虫感染主要引起（c ）的疾患
A 心脏 B 神经管
C 眼 D 四肢
83.RB基因是b
A 癌基因 B 抑癌基因
C 细胞癌基因 D肿瘤转移基因
84.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在 a
A 体细胞 B 卵子
C 原癌细胞 D 癌细胞
85视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是b
A Ph小体 B 13q缺失
C 8、14易位 D 11p缺失
86生化检查主要是指针对（ d）的检查
A 病原体 B DNA
C RNA D蛋白质和酶
87携带者检出的最佳方法是a
A 基因检查 B 生化检查
C 体征检查 D 影像检查
88核酸杂交的基本原理是 a
A 变性与复性 B转录
C翻译 D RNA剪切
89 PCR最主要的优点在于b
A 周期短 B 灵敏度高
C 费用低 D 操作方便
90.目前，遗传病的手术疗法主要包括a
A 手术矫正和器官移植 B 器官组织细胞修复
C 克隆技术 D 推拿疗法
91 应用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫a
A 优生学 B 优育学
C 优教学 D优化学
92.将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为a
A 直接活体转移 B 回体转移
C 间体转移 D 导入 E 转移
93 对一些危害严重、致残严重的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险率很高，宜采取的对策d
A 遗传咨询 B 出生后诊断
C 人工受精 D 不再生育
94.用细菌抑制法筛查c
A 半乳糖血症 B 甲状腺肿
C 苯丙酮尿症 D G6PD
95.噬菌体看行检测法筛查b
A 甲状腺肿 B 半乳糖血症
C 苯丙酮尿症 D G6PD
96利用羊水细胞和绒毛细胞进行b
A 胎儿镜检查 B 染色体核型分析
C 超声波检查D X线摄片检查
97在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为b
A 遗传病 B 适合度
C 生殖 D传代
98下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 d
A 苯丙酮尿症 B 白化病
C 血友病 D Klinefelter综合征
99 核型为45,X者可诊断为 c
A Kilnrfelter综合征 B Down综合征
C Turner综合征 D 猫叫样综合征
100 怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取 a
A B型超声检查 B 绒毛取样
C 羊膜穿刺 D 胎儿镜检查