生物信息学名词解释（待完善）

易混淆名词

gene：基因
genome：基因组
genomic：基因组的；染色体组的
genomics：基因组学
gentic：遗传的；基因的；起源的
genotype：基因型
genotyping：基因分型

人类基因组计划(human genome project, HGP) 四图谱

1. genetic map：遗传图谱/连锁图谱
2. physical map：物理图谱
3. sequence map：序列图谱
4. gene map：基因图谱

三大组学

基因组学
　　genomics：基因组学
　　structural genomics：结构基因组学
　　functional genomics：功能基因组学
转录组学
　　transcriptomics：转录组学
蛋白质组学
　　proteomics：蛋白质组学

重要数据库

三大数据库
　　NCBI：美国国家生物技术信息中心
　　　　　（National Center for Biote4chnology Information）
　　EBI：　欧洲生物信息研究所
　　　　　（European Bioinformatics Institute）
　　UCSC

序列比对

Sequence Alignment：序列比对
Alignment Algorithm：比对算法
dynamic programming：动态规划法 ==> Smith Waterman算法(1981)的由来

数据库搜索：
　　BLAST：Basic Local Alignment Search Tool
　　BLAT：The BLAST-Like Alignment Tool

global alignment：全局比对
local alignment ：局部比对

序列特征分析(Sequence Character Analysis)

exon：外显子
intron：内含子
ORF：开放阅读框（open reading Frame）
HMM：隐马尔可夫模型（Hidden Markov Models）
CM：共变模型
SCFG：随机上下文无关文法模型
base ratio ：碱基比例
GC content :GC 含量
repeated sequence：重复序列

基因表达数据分析（Gene Expression Data Analysis ）

基因芯片（microarray）
　　cDNA microarray：cDNA芯片
　　Affemetrix microarray：Affemetrix芯片
　　oligonucleotide microaraay：寡核苷酸芯片

聚类分析与分类分析（）
待整理

基因表达数据分析
待整理

其他待整理归类名词

Postgenomics：后基因组学
comparative genomics：比较基因组学
Meta-genomics：宏基因组学
proteomics：蛋白质组学

Central dogma of molecular biology：中心法则
gene set enrichment analysis：基因富集分析

Epigenetics：表观遗传学
DNA methylation：DNA甲基化
genomic imprinting：基因组印记
maternal effects：母体效应
gene silencing：基因沉默
nucleolar dominance：核仁显性
休眠转座子激活
RNA editing：RNA编辑

genomic-wide association study:基因组范围关联分析（GWAS）
single nucleotide polymorphysm:单核苷酸多态性(SNP)
insertion-deletion:插入缺失(INDEL)
Structure Variation:染色体结构变异(SV)
copy number variation:基因组拷贝数变异(SNV)
Segment duplication:串联重复(SD)
genotype and phenotype:基因型与表型
geneexpression profile：基因表达谱
microarray：基因芯片
reads: Gap:由于基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在，测序最终拼接组装获得的序列往往无法覆盖有所的区域，这部分没有获得的区域就称为Gap
soft-clipped reads：
overlap：
k-mer: contig:reads拼接获得Contigs
scffold:
RPKM
FPKM
gene fusion:融合基因
：嵌合体基因

depth 测序深度
coverage 测序覆盖度
物理覆盖度
候选位点
去用于序列
同义突变
非同义突变
颠换
转换
去PCR重读

微阵列芯片技术：
基因芯片的技术
Sanger :
de novo：
Genome Re-sequencing：全基因组重测序
whole exon sequencing：全外显子测序
RNA-Seq:
ChromatinImmunoprecipitation，ChIP:染色质免疫共沉淀技术:结合位点分析法:Chip-seq
RIP-Chip

c突变：
germ linae突变：
基因上调和基因下调
GEO数据库的基因芯片平台(GPL)
持续整理中。。。

参考：

生物信息学

持续整理中。。。