基因型填充之后如何过滤

less test_out.vcf | grep "^#" -v | cut -f 10- | less -S

比如

个体分型率 < 90%

某一个样本测出来的标记小于全部标记的90%

标记分型率 < 90%

某一个标记只在小于90%的样本中存在

最小等位基因频率 < 0.05

这个一般call SNP之后也能看出来，就是出现次数最少的基因型的频率（vcf文件详解），太低了就要考虑是不是某一些样本（极少数）call错了导致的，有假阳性的风险。另一方面，如果要研究的疾病本身就是罕见病（比如基因型频率0.0001），那么这个值不宜过高（比如0.01），否则会过滤掉阳性情况，有假阴性的风险。

哈代温伯格平衡检测hwe<1e-6[可选]

可能会质控掉受选择的点，在动植物中一般不加；而在人的研究中，不存在“选择”，因此需要加

具体的阈值需要具体情况具体分析

下面用plink和vcftools分别实现一下

plink

plink --vcf test_out.vcf --geno 0.1 --maf 0.05 --mind 0.1 --hwe 0.000001 \
--allow-extra-chr --export vcf --out qc

#--maf 最小等位基因频率
#--geno SNP检查率；在vcf文件中横着看
#--mind 个体检出率；在vcf文件中竖着看
#--hwe 哈代温伯格平衡检测

#--vcf 输入文件为vcf文件；--file 输入文件为plink的ped/map格式；--bfile 输入文件为plink二进制格式
#--export vcf 输出vcf格式；--recode 输出plink的ped/map格式；--make-bed 输出plink二进制格式
#--out 输出文件名称的前缀

vcftools

vcftools的基本用法可见：vcf文件与vcftools（二）

vcftools --vcf test_out.vcf --maf 0.05 --hwe 0.000001 --max-missing 0.9 \
--recode --out qc2

这里我没有在vcftools的过滤方法中找到根据个体分型率来过滤样本的参数，解决办法可以先用脚本统计各个样本的分型率，再将分型率较低的样本的ID保存到一个文件中，再用--remove过滤掉。

上面两种方法对于我的文件得到的结果是相同的。