专家精彩聚焦（10）

Usha Pinakin Dave教授医学博士

简介：孟买大学博士研究生导师、印度产前诊断与治疗学会副会长、印度分子病理学协会副会长、Helx咨询有限公司鉴定专家

研究方向：临床、生化遗传、细胞遗传及分子DNA诊断

质谱在产前筛查和遗传诊断中的应用

出生缺陷、智力迟钝、自闭症等先天族疾病遗传保健

社区遗传学、遗传咨询

主要成果：国内和国际期发表学术术论文100余篇

1、什么是先天性代谢缺陷?

先天性代谢缺陷(IEM)为可导致新生儿或婴儿严重临床症状的异质性遗传异常。如未经诊断及治疗，这些异常将导致不可逆的智力缺陷(轻重程度不一)、生理缺陷、神经损伤甚至死亡。

在Dave教授看来，新生儿筛查的总目标是早期识别风险日益增加的儿童遗传代谢疾病。

2、高位筛查究竟需要什么？

治疗&管理

症状前检测&预防

3、核心观点：

1.同时鉴别诊断危重病儿童可以通免不必要的发发病幸和死亡率；

2.癫痫发作期NCU惠儿均应评估代谢紊乱疾病，尤其是危险因素；

3.应用先进的质谱筛查技术来筛查NICU婴儿，对准确可靠地诊断代谢疾病及遗传咨询非常重要；

4.“新生儿筛查”是当今所需。

4、解决方案：

尽管是针对印度国情提出的解决方案，国内也同样值得借鉴：

1.流行病学数据登记

2.筛查需求已纳入政府卫生政策

3.在一个地方进行综合疾病护理-筛查、诊断、治疗处理以及遗传咨询

4.必须努力将NBS推广到城市和农村地区一一少数地区才刚刚开始

5.政府应资助遗传保健服务

6.私人——公共合作伙伴关系是时代之需要

傅君芬 教授

简介：

浙江大学医学院附属儿童医院副院长、内分泌科主任；

浙江省医学重点创新学科“青春期医学”学科带头人；

现任第8届亚太儿科内分泌学会秘书长；

中华医学会儿科学分会内分泌遗传大写学组副主委；

中国医师协会青春期医学专业委员会副主委；

主要研究领城：儿童内分泌学，山茶昂肥胖并发症、糖尿病、性早熟、矮小症和甲状腺等疾病的诊治；主持十三五国家重点研发计划、国家自然科学基金、十一五、十二五国家科技支撑课题等国家课题5项。浙江省自然基金、浙江省科技厅重大专项第10余项。获国家科技进步二等奖1次，省政府科技进步等奖1次，二等奖2次，省医药卫生科技创新等奖次。发表论文80余篇。

演讲主题：人工智能骨龄研发与临床应用

傅教授认为，科学检测儿童生长过程，骨龄是重要指标，儿童青少年亟需接受更为科学的体检和医学干预。为了更好的评估生长发育状况，骨龄检测结果要求精准、一致、稳定。

同时，基于骨龄可以综合评估儿童生长发育：除了能够预测未来身高外，还能够准确反映个体生长发育水平；进行内分泌疾病、营养障碍和发育异常等诊断；区别病理性矮小和青春期发育迟缓；动态检测儿童发育趋势；同时，也能评估内分泌疾病治疗方案的疗效。

1、目前的骨龄评测方法：

G-P图法：简便快捷、精确到半年/一年，但是主观性强，稳定性差。

TW3法：复杂费时，但是能精确到月，主观性也大大降低。但是读片过程复杂，专业医生少，耗时长（20min），结果不一致也不稳定。

2、AI人工智能能否解决这一难题？

基于此设想，2017年9月,由浙江大学医学院附属儿童医院与依图医疗联合开发完成国内第-一个基于TW3骨龄判读的儿童生长发育智能诊断系统，并进入临床使用。

3、那么AI的客观性能如何?对于医生有多大帮助?

傅教授及其团队就285份骨龄片，以图像质量筛选250份样例。四位专家分别对250份样例评测与AI系统对250份样例评测进行对比。

结果显示，加入AI判读后，医生判读整体一致性有所上升；这也表明AI作为“训练”较好的测试者能够提供更准确和稳定的判读结果。

4、总结

AI智能判读对儿童生长发育、病理分析等更加准确，精确到月的结果也可以实现对干预治疗进行准确评估。

傅教授表示，目前的AI智能评估准确性不错，但还将不断测试完善使其更加准确。