患者疑问丨为什么大夫要肿瘤病人做“基因测序”？

争论与犹豫里的，基因检测 

文丨饭范

-往事-

安吉丽娜·朱莉，好莱坞著名影星，基因检测发现自己遗传了有缺陷的BRCA1基因，致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%，根据检测结果显示是高危人群，朱莉采取调整了生活方式等预防措施，提高自身的健康免疫力的同时接受了预防性手术，她未来罹患乳癌的几率从87%下降到5%。“我希望女士们能从我的经历中有所收益。癌症现在仍然是一个让人感到恐惧的词汇，让人感到深深的无力。不过，如今有可能通过精准基因检测发现你是否属于乳腺癌和卵巢癌的患病高危人群，并采取应对措施。”她接受采访时说到。

乔布斯，iPhone之父，2004年确诊胰腺癌，随后进行基因检测，那时的费用是10万美元，发现癌变基因，胰腺癌抗争8年后不幸离世。乔布斯接受《麻省理工科技评论》采访时这样说到“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人”。为了实现这个目标，我们医学、药学、生物学科学家们任重道远。

明星效应

接受 DNA 测序，防止误诊、避免反复确诊、避免无效化疗，治疗效价比更高！

-肿瘤是基因水平病变-

医学科学技术进步很快，很多疑难杂症都被攻克了。但癌症还是很令人头疼。这是因为，细胞之所以会发生癌变，是由于它们在分裂过程中发生了基因突变，属于基因水平的病变了。细胞一旦发现基因突变了，就会立刻把有错误的那一段基因删除，把受伤的DNA修复过来。就算DNA伤得太严重，超过了细胞的修复范围，我们的身体也会迅速把这些损伤的细胞清除掉，如果没有的话，局部组织的细胞在基因水平上失去生长控制能力，就不幸罹患了癌症。

-国内权威媒体背书-

央视采访截图

小李，92年，去年刚刚大学毕业。花一样的年龄，却不幸罹患癌症。

“我目前确诊这个肺癌有一年了，然后我家直系亲属有过这样的情况，我现在自己也是这样子。 ”小李面对镜头说到。

小李：我选择基因检测，是因为以前那个亲属所经历的。我就觉得如果是选用化疗的话，副作用会大很多。现在有基因检测， 检测出来如果你可以用靶向药的话，副作用会小一些，就不像传统那种化疗一样掉头发。

医院做基因肿瘤检测主要领域

医疗基因肿瘤检测主要领域有：化疗用药指导的检测、遗传性肿瘤的预测等，主要用于：肿瘤个体化治疗，十几种与遗传相关的肿瘤（结直肠癌BRAF、肺癌EGFR、乳腺癌BRCA、胰腺癌KRAS等）基因检测。

癌症患者使用的基因检测，主要是检测一些肿瘤相关基因的突变（原癌基因功能的激活、抑癌基因功能的缺失）。医生找到该肿瘤相关基因改变以后，用对应的靶向药去治疗，这样，会比原来的化疗提高一倍到两倍的生存时间，而且生存质量也是大大提高。

-海外行业专家推荐-

英国政府首席卫生官员戴姆·萨利·戴维斯（Dame Sally Davies）

英国政府首席医疗官戴姆·萨利·戴维斯（DameSally Davies）女士近日发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受 DNA 测序，以防止误诊、避免反复确诊、避免无效化疗。

过去，在肿瘤治疗上，晚期患者主要以化疗为主，就像拿着机关枪无差别扫射，好的细胞坏的细胞一起统统杀死，搞的病人痛不欲生，生不如死。化疗药物本身有诸多的缺点和毒副作用，患者甚至会因为出现某些严重的不良反应而被迫停止治疗。

根据美国癌症协会研究表明：目前应用的抗肿瘤药物对至少70%的患者疗效有限，20%~40%患者甚至有可能接受了错误的药物治疗，约90%以上的患者死于不同程度的肿瘤细胞耐药性；一种肿瘤药只适用于25%的病人。

“标准”化疗存在问题  来源：《新英格兰杂志》

世界卫生组织《全球癌症防治白皮书》明确指出：癌症是基因病，是基因突变逐渐累积所致，要彻底战胜癌症，必须从基因入手。通过分析单个个体基因多态性，他们对多种化疗药物的敏感性，预测药物对患者的疗效、耐药性和毒副作用，为临床上医生选择安全高效最优化疗方案，例如对A药和C药敏感，对B药和D药有抗性，则应用如下图：

对“症”用药  （来源：知光优选）

-现实需求，推动基因测序-

目前与基因检测有关的公司有：知光医学、达安基因（002030）、科华生物（002022）、中源协和（600645）、迪安诊断（300244）、新开源（300109）、北陆药业（300016）、哈高科（600095）、安科生物（300009）、华大基因(300676）、贝瑞和康（000710）、基蛋生物（603387）、艾德生物（300685）等等，综上可见，现实需求非常强烈。

防治肿瘤：你到了二三十岁，抽烟酗酒、熬夜狂吃、瞎折腾，你的基因一定会变。到了四五十岁，基因的变化就会带来危险，肿瘤就有可能出现。

基因测序已应用于化疗和免疫治疗 （来源：知光优选）

肿瘤精准治疗：而具有高效、低毒等特点的靶向治疗药物的出现为患者带来福音，也为肿瘤治疗开辟了新领域。不过，靶向药物并非适用于所有患者，因此，靶向治疗前要通过基因检测做伴随诊断。肿瘤靶向药的问世，实现了精准打击，才让病人的痛苦指数大大下降。如果说，肿瘤靶向药是一个精准导弹，那基因诊断就是肿瘤定位系统，给靶向药找准目标。

避免误诊：国内外的鼻咽癌、白血病、胰腺癌、结肠癌等恶性肿瘤的平均误诊率在40%以上（来源:人民政协报）。个性化药物将不再依赖通常适用于癌症药物的“试错法”，将给患者带来更少副作用，更快缓解病痛，并解决医疗成本巨大的问题。

审丨宋美琳

基因测序图丨知光优选