关于蚕豆病

看了2017年的指南《关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查 、 诊断和治疗专家共识》，稍做理解补充。

关于蚕豆病

葡 萄 糖-6-磷 酸 脱 氢 酶 缺乏症是由于红细胞膜的 G6PD 缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽 还原酶的辅酶—还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷 酸生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最 终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病(摘自指南)。

蚕豆病是遗传病，该基因位于 X 染色体上，常表现为食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。病人大多为男性，男女之比约为7∶1。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。
目前对染色体疾病对治疗方法还没有，所以就没有治不治疗这说法。目前新生儿足底血筛查基本都有检查这个项目，有没有疾病看结果就知道了。

关于蚕豆病防治

在生吃蚕豆后数小时至数日（1-3天）内突然全身不适、发热、头晕、烦躁、恶心，巩膜轻度黄染，尿呈酱油样或葡萄酒色。溶血多为自限性，时间一般持续 1 ~2 d，长者可达 10 d，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。

目前关键在于预防，严格遵照蚕豆病人的健康处方，预防发作，这个蚕豆病其实也没多大的事儿。

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