2018-04-05

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基因检测，让你更懂如何保命

有一个小男孩，在波士顿的郊外长大，他叫做约翰·伯克利（John Berkeley），那一年他四岁。

一天，他在花园玩的时候，摔了一跤，把他的后脑勺上摔出了一个包，这个包在后来的几天都没有消散。他的父母带他去看了医生，诊断结果是“横纹肌肉瘤”，一种罕见的癌症，它生长的位置就在约翰颅骨底部骨骼上附着的肌肉中。

在接下来两年多的时间里，他不停地进出丹娜-法伯癌症研究院，这个研究院是以一个患肠道淋巴瘤的小男孩的名字命名的。他们有相似的命运，都患有罕见的在儿童期发病的肿瘤。

约翰接受了外科手术，从颅骨上移除了一个高尔夫球大小的肿瘤，并接受了1年的放疗和2年的化疗。他永远难以忘记被绑在“桌子”上，身体被结结实实缠起来接受仪器治疗的痛苦经历。

直到这个勇敢的男孩重新拥有了强健的体魄，这个家庭的麻烦才看似终结。其实不然，他还有一个弟弟，约翰的故事诡异地再现在弟弟的身上了。同样是在花园玩耍，同样是被磕碰了一下，弟弟的腿上长了骨肉瘤，他截肢了。而约翰的父亲，在经过几次肉瘤的折腾后，于2007年死于胰腺癌。

基因科技让真相逐渐浮出水面

为什么夺命的癌症连续降临在同一个家庭？

是恶魔的诅咒，还是命运的安排？

伯克利一家获得了弗雷德里克·李（Frederick Li）等癌症学家的遗传咨询，三位深受癌症折磨的人被证实均患有李弗劳明综合征（ Li-Fraumeni syndrome，LFS），一种家族聚集性的癌症。对于这一类疾病来说，绝大多数患者的所有细胞都与生俱来地包含突变的P53基因，有突变的精子或卵细胞发育的受精卵，随着细胞分裂，使得最终胎儿身体的所有细胞都包含P53基因突变，导致其在几乎任何年龄都极易罹患癌症。

P53基因：基因组的卫兵，防癌的卫士

正常情况下，P53基因启动P53蛋白调控细胞周期，它如同看家护院的爱犬一般时刻检测着细胞的“身体状况”。当细胞DNA受到损伤时，P53蛋白就会引发细胞周期停滞状态，继而诱导细胞衰老或凋亡。

而当细胞出现异常分裂时，P53蛋白也会毫不留情地清除这些异样细胞，以限制染色体不稳定性的产生。就好像含在士兵嘴里的自杀药片，一旦发现士兵想要叛变，就会自动融化。

另外，为了维持基因组的完整性，除了以细胞凋亡的利器来消灭出错细胞外，P53蛋白还可与多种序列相结合，如反转录转座子，通过调节基因的表达水平以降低肿瘤发病风险。

显然，功能正常的P53蛋白作为基因组的“守护天使”，确实做到了全方位、无死角的保护基因组。然而一旦它突变黑化后，不仅会提高基因突变产生的频率，还会降低基因修复的能力，引发多种肿瘤的发生。

研究证明，约有一半的肿瘤与P53基因有关。也就是说，P53基因检测对早期发现癌症、早期预防癌症意义非凡。检测P53的变异情况，可以从遗传角度评估癌症风险，对于高风险人群，可以及早采取有针对性措施进行后天预防。

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