自然医学杂志刊登超过1万名患者的基因检测结果

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2017年6月《Nat Med》杂志上刊登了使用下一代MSK-IMPACT基因测序检测超过1万名晚期肿瘤患者样本的分析结果。研究者把测序信息与数百种已知的靶向治疗方案或临床试验进行了匹配。

该研究发现了新的癌症相关基因突变和各种癌症已知突变基因的新分型。研究者在保护患者隐私的同时向社会公布研究结果，以便全世界研究者获取和分析该数据。

DNA测序可以确定肿瘤生长或发展的基因突变。可以帮助医生选择最合适的治疗方案。

MSK-IMPACT基因测序是下一代测序方法。可以对DNA的不同部分同时进行数百次的测序。它的测序速度快，而且准确性高。研究者可以用MSK-IMPACT检测不同种类的基因改变，包括基因内突变和基因外突变、基因拷贝数的改变、DNA重排等。

试验开始阶段检测341种基因改变，到试验后期增加到410种。

研究者检测了患者原发或转移性肿瘤的穿刺活检样本的DNA，与患者血液中的DNA进行比对。这种方法可以区分遗传性突变和非遗传性突变或体部突变。一般在3个星期内完成检测和分析。

超过2年时间里，研究者检测了来自10336名患者的10945个肿瘤样本，涉及62种晚期或转移性肿瘤。这些患者已接受多个周期的肿瘤治疗。

研究者最终检测到78066个突变，22989个是基因拷贝数改变，1875个是DNA重排。大部分是第一次发现的基因突变。研究者认为约有81%的突变是常规的基因测序发现不了的基因突变。

另外，研究者在意想不到的肿瘤中发现了多个常见的基因突变。例如，在11种肿瘤中研究者发现了肺癌中常见的ALK融合基因。

近90%患者中，研究者发现了至少1种与肿瘤生长或发展相关基因。但是不是每个基因改变可以预测治疗结果或指导治疗。分析数据后研究者认为有37%的患者至少有1种用于指导临床的基因突变。

参考

Zehir A, Benayed R, Shah RH, et al.Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients.Nat Med. 2017 Jun;23(6):703-713. doi: 10.1038/nm.4333. Epub 2017 May 8