Wolc2016 大效应QTL BayesB和BayesC优于GBLUP检测

Wolc A, Arango J, Settar P, et al (2016) Mixture models detect large effect QTL better than GBLUP and result in more accurate and persistent predictions. J Anim Sci Biotechnol 7:7. doi: 10.1186/s40104-016-0066-z

背景：SNP效应的准确评估对于全基因组关联研究和基因组预测是重要的。数量性状的遗传结构差异很大，一些性状表现出很少的具有大效应的数量性状位点（QTL），而其他性状具有一个或几个容易检测的QTL，具有很大的作用。\ n \ nETHODS：肉鸡体重层中的蛋重是具有大效应的QTL的性状的两个实例。用于全基因组关联研究的常用方法是拟合混合物模型，例如BayesB，其假设一些已知比例的SNP效应为零。相比之下，最常用的基因组预测方法称为GBLUP，其涉及将动物模型拟合表型数据，动物中的方差 - 协方差或基因组关系矩阵通过基因组宽SNP基因型测定。在确定GBLUP的基因组关系矩阵时，通常对每个SNP的基因型进行等同加权。我们使用GBLUP的等效标记效应模型公式进行本研究。我们比较这两种类型的模型使用从2324动物基因型与42 K SNP面板8代收集的鸡蛋重量数据。\ n \ nRESULTS：使用来自前7代的数据，BayesB和GBLUP发现最大的QTL在类似公认的QTL区，但是该QTL估计占BayesB的遗传变异的24％，而GBLUP的遗传变异小于1％。当预测第8代表型时，BayesB占表型变异的36％，GBLUP占25％。当仅使用来自任何一代的数据时，在除一个世代之外的所有BayesB中鉴定了相同的QTL，但是不与GBLUP一起鉴定。基于仅来自第1代的295只动物的第2代至第7代表型的预测占BayesB的10％表型变异，但是仅有6％与GBLUP。仅使用在1 Mb区域中的标记效应的预测表型，其对来自第1代数据的卵重量的最大影响占据使用BayesB的近8％的变化，但是没有GBLUP的预测能力。结论：在大效应QTL存在的情况下，BayesB做了更好的QTL检测工作，其基因组预测比GBLUP更准确和持久。

在大效应QTL存在下精确评估SNP效应的方法的选择对于全基因组关联研究（GWAS）和基因组选择（GS）可能是关键的。混合模型，有时称为变量选择模型，假设一些SNP效应为零。一个这样的混合模型，BayesB [1]，已被证明足以估计标记效应在模拟数据[2,3]，但基于真实数据的比较，其中真实效应未知更不直接。在最近的一篇使用肉鸡体重数据的论文中，Wang et al。 [4]得出结论，与单步GBLUP程序相比，“BayesB似乎过度收缩区域为零，而高估归因于剩余SNP效应的遗传变异的量”。蛋重是一个层次的性状，多项研究报告在染色体4上的一致位置检测到具有大效应的QTL [5-8]。本研究的目的是证明在存在这种大效应QTL ，混合模型像BayesB和BayesC [9,10]优于GBLUP检测和量化QTL的影响，混合模型提供更准确的基因组估计的育种价值（GEBV），更持久的代，使用棕色蛋层数据。