科普笔记11：CpG island CpG岛

CpG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一，而在基因组的某些区段，CpG保持或高于正常概率。CpG岛主要位于基因的启动子（promotor）和外显子区域，是富含CpG二核苷酸的一些区域，长度为300—3000bp。这里CpG是胞嘧啶（C）—磷酸（p）—鸟嘌呤（G）的缩写。

在哺乳动物中CpG以两种形式存在：一种是分散于DNA序列中；另一种呈现高度聚集状态，人们称之为CpG岛（CpG island）。在正常组织里，70%～90%散在的CpG是被甲基修饰的，而与之相反，大小为100-1000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛，则往往非甲基化的。

许多基因，尤其是管家基因的启动子区，其中通常存在一些富含双核苷酸“CG”的区域，称为“CpG岛”（CpG island）。研究碱基G和C在整个基因组内的含量和分布有十分重要的意义。例如在人类基因组内，GC的含量大约为40%；这些GC并不是平均分布在基因组内，在某些DNA片段上其含量可高达60%以上，而在另一些区域则只有33%左右。这种GC含量的差别，在基因表达的调控和基因突变上都可能扮演着重要的角色。

CpG岛常位于基因转录调控区附近，与56%的人类基因组编码基因相关，因此基因转录区CpG岛的甲基化状态的研究就显得十分重要。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1Mb就有5-15个CpG岛，平均值为每Mb含10.5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。