ESP数据库简介

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ESP 全称是NHLBI Exome Sequencing Project, 是由多个大学和研究结构合作开展的一个大型的外显子测序项目，主要目的是通过NGS技术对不同人群进行SNP分型，来辅助心脏，肺，血液相关疾病的研究。

官网如下：

http://evs.gs.washington.edu/EVS/

通过首页的Data Browser按钮，可以检索数据库。可以通过以下4种方式进行检索：

1. HUGO命名的gene symbol

2. Entrez Gene ID

3. 染色体区域

4. dbSNP rs ID

   
   

检索结果中提供了两种人群的结果

1. EuropeanAmerican

2. AfricanAmerican

在结果展示的页面，给出了每个变异位点相关的详细信息。

1. 基因相关信息

这部分内容会给出基因的symbol, ID，染色体区域等基本信息，还会给出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等数据库的链接

2. 变异位点表头信息

通过单选框，对变异位点的表头进行筛选

3.  变异位点的详情页面

根据前面筛选的表头，展示每个变异位点对应的信息

不同类型的变异位点填充色是不同的，颜色和变异类型的对应关系如下

检索的结果是可以下载的，点击右上角的download按钮即可下载，支持text和vcf两种格式。

除了检索之外，还可以一次下载整个数据库中的内容，点击首页的Download按钮即可跳转到下载页面。

该页面提供的数据是对6503例样本的分析结果，变异位点的位置是基于hg19版本的，为了适配hg38版本，新增了字段来存储hg38版本上的位置信息。提供了5个文件供下载，可以分成3类

1.SNP分型结果

ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh38-liftover.snps_indels.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh38-liftover.snps_indels.vcf.tar.gz

2.测序覆盖度结果

ESP6500SI-V2.GRCh38-liftover.coverage.all_sites.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2.coverage.seq_blocks.txt.tar.gz

3.外显子目的区域文件

agilent_nimblegen_exome_targets_esp_project.tar.gz

通常情况下，下载VCF文件就可以了。

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