星迈讲堂丨国家五部委联合发布“罕见病名录”造福千万患者

国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部委联合发布国家版罕见病目录，第一批名录包括了121种罕见病。

近日，星迈君获悉，五部委（国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局）已联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，这是国家部委层面首次发布罕见病目录，包括白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种罕见疾病。

何为罕见病：

罕见病( rare diseases)是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病 (orphan diseases)”。罕见病具有确定病因不明，诊治难度大等特点，而罕见病多为先天性发育疾病。

在该名录发布之后，国家药品监督管理局、国家卫生健康委员会日前联合发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，请看简讯：

   “对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，将加快审评审批。对于境外已上市的此类药品，经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。”

由此可见，中国政府一连串的激励政策正在将“健康中国”细化落地，正在紧跟时代医学之步伐。

国际上将每年2月份的最后一天定为国际罕见病日(Rare Diseases Day)

根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异，目前全球范围内已确认的罕见病病种约6,000至7,000种，占人类疾病的10%左右，而目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。罕见病患者已成为一个急需社会关注的弱势群体，而罕见病问题也成为了不容忽视的社会性问题。

让我们来看一看中美两国的罕见病的实际情况：

中国

“以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2,800人。以目前国家上公认的约6,000种罕见病为计算基数,我国罕见病患者约有1,680万。

中国罕见病研究受资源分散所限，研究能力总体薄弱，临床诊治能力不均衡，罕见病领域，患病人数少，市场需求量少，而研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，这是罕见病领域长期停滞不前的主要阻力。

美国

美国国家卫生署（NIH）对于罕见病的定义为：在美国患病人数低于200,000. 但是由于目前已知的罕见病数量为将近7,000， 美国卫生署估计在美国大约有25,000,000居民及其家属受罕见病影响。

美国国会早于2002年就专门针对罕见病立法，（Rare Diseases Act of 2002）, 并相应拨款在国内建立了19个针对不同疾病的罕见病研究中心，研究将近90种罕见病。

星迈君认为随着世界各地各个国家各项政策的落实与到位，罕见病愈发受到政府和民众的重视，社会资源也更多地向其倾斜。中国罕见病领域的节奏有望加快，各种罕见药和孤儿药也有望加快上市。

1500年前，有言：“玉者，国之重器，物之重宝”；而当代，“善为医者,上医医国”，就在2017年，我国已将“健康中国”上升到战略高度，将罕见病研究纳入“十三五”国家重点研发计划，一大批国际创新企业落地中国。

“国家之重任，也是企业之担当”，这也是为什么SensOmics星迈科技落户中国·杭州的原因， SensOmics星迈科技专注自闭症领域的研究，已经取得重大突破。

图为发布在《Molecular Systems Biology》的重磅论文

我们将最大限度的支持罕见病领域的研究，开发高通量实验方法和大规模智能计算框架以实现人类罕见疾病基因组的精准解读。

公司于2016年已获得杭州市滨江区政府的重点支持，关注星迈关注儿童健康关注精准医学。