香港BRCA1/2基因检测如何帮助预防乳腺癌

　　女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官，原位乳腺癌并不致命;但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性，细胞之间连接松散，容易脱落。癌细胞一旦脱落，游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身，形成转移，危及生命。目前乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。

　　乳腺癌(BreastCancer)，英文简称BRCA1，事实上，BRCA1/2均为抑癌基因，在细胞增殖周期的整个环节对细胞分裂和生长进行抑制，使细胞按照正常程序周期性分裂、生长和死亡，防止细胞失控，对抑制肿瘤发展和转化方面有重要作用。

　　然而，BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，也就是所谓的突变，便会导致细胞修复DNA双链断裂能力下降，引起双链断裂的积累、染色体的异常分离及非整倍体改变，其所具有的抑制肿瘤发生的功能也就会受影响。BRCA1和BRCA2基因突变相关癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分。

　　别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。而且，不仅是女性，携带该基因的男性，其前列腺癌、乳腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤的患病风险通常会比一般人高2-3倍。

　　BRCA1/2基因开始走入国人视线，源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次，安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切除手术，又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。BRCA1/2基因检测是否呈阳性，是决定是否进行预防性手术的最有力依据。

　　目前在国内，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。即便对于那些有能力负担检测费用的中国患者来说，在国内抽了血，血样也是无法携带或邮寄到香港或国外去做基因分析的，遗传资源是受到国家保护的，所有样本出口都要受到国家遗传管理办公室的批准。患者需要亲自到香港或国外去做检测。

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