NGS二代测序技术与转化医学研究--前言

 前言

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         从二代测序公司角度看：药企/转化医学业务是二代测序技术在科研服务、癌症基因检测用药指导、遗传病筛查、NIPT和消费级基因检测业务外的另一个应用场景。 同时与以上应用场景不同，客户要么希望追踪最新的医药研究成果，拿到足够准确的检测结果用于下一步研究，要么希望结果可用于下一步的资质申报；既不是为了发篇文章，也不是根据基因检测报告考虑接下来就给病人用什么药；另外涉及到将来药企/药监局的稽查，相关的各种记录变更都要实时签字存档。

         所以科研服务以及癌症基因检测公司传统的流水线生产模式都需要做一番调整才能适应药企/转化医学方面的业务。从某种成度上讲药企/转化医学业务其实是对这些公司后台的专业技术能力以及管理运营规范性要求最高的。

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        从药企角度看：药企研发人员普遍对NGS技术了解不多，有的甚至都没搞清楚做测序的目的是什么以及到底能不能用测序技术来做就签了合同，其结果就是驴头不对马嘴；另外一些客户拿到了结果，但要么没必要花那么多钱测那么多样本，要么如果在产品选择/数据质控/突变检测/差异富集等重要环节提出自己的要求，肯定能拿到更好的结果。

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        从事药物研究的大多都是有情怀的，转化医学业务应当尽力辅助药物研究，尽量减少药物研发过程中不必要的人时和机时的浪费。接下来就从转化医学研究中DNA层面的突变检测：肿瘤体细胞突变检测、RNA层面的基因表达:RNA-seq转录组分析以及溶瘤病毒基因组denovo组装、TMB与panel设计（part1,part2）、biomarker筛选等方面写几篇文章以尝试对以下几个问题进行回答：

Q1. 选什么公司？什么产品？什么样的建库测序策略？

Q2. 送组织样本还是cfDNA样本？应该关注哪些质控指标？   

Q3. 如何判断公司给出结果的可靠性？

Q4. 当公司反馈结果与自己实验设计出入较大时应该怎么应对？

Q5. 其它问题等。  

      关于基因组学、生物信息学以及基因测序原理方面的知识可参考本人2013年基础课程学习时的部分课件（ 提取码：926d ，长期有效） 。希望能够对药物研发以及转化医学biomarker研究中涉及NGS二代测序方面的工作有所帮助，同时内容不准确的的地方请大家及时留言指出！

写于2019年3月12日