系统发育树入门 笔记

找到一篇进化树科普文章，Phylogeny for the faint of heart:a tutorial   作者Sandra L. Baldauf  英语贼烂看得慢，挑了下重点翻译了一下，还有些术语不知道中文，有些地方可能有错（自学刚入门〒▽〒）。原文内容包括如何解读树、整合数据、多序列比对、树构建方法、bootstrap analysis、长分支工件、一些软件资源；原文链接见文末。

系统发育学是一门基于DNA或蛋白质序列的比较来估计进化历史的科学，建于分子系统学理论基础之上。

系统发育树又名分子进化树。

一些术语  

图1 进化树的基本元素

进化树可由multigene families(多基因家族?)或者来自多个分类群的单基因绘成，又或者两者的结合。前者的内部节点（nodes）对应于一次次基因的复制，后者对应于物种的形成。

图2 单系(全系)，副系和‘多系’monophyletic (holophyletic), paraphyletic and‘polyphyletic’

Groups

一个节点及其产生的一切都是一个“支系（monophyletic group）”或“单系群”。单系类群是一个自然类群；所有成员都来自唯一的共同祖先(相对于树的其余部分)，并从该祖先那里继承了一组独特的共同特征。

一个不包括一些后代的群体是一个“副系（paraphyletic group）”(例如动物不包括人类)。

许多远亲OTU（OTU??见文末）的“大杂烩”，可能外表相似或保留了相似的原始特征，构成一个“多系（polyphyletic group）”。

Trees

节点的宽度没有任何意义，只是为了调整宽度使各分支间距均匀。所有分支也可绕着节点自由旋转，因此一棵树可以呈现出各种形状。

图3 各种形状的树。其中f是无根树

分支的长度对应于两个节点之间的进化量(大致为序列差异的百分比)。因此，分支越长，两个节点上的序列就分歧越大(高度进化)。也有进化树为“分支图（cladograms）”形式，仅显示分枝，分支长度无意义(图3g)，但不常见。

Roots

系统发育树的底部是它的“根”。最古老的点，共同的祖先。如何确定一个根？用outgroup（外类群），一个外部参照点。

Homology

同源序列：来源于共同祖先的相似的序列。同源只是对基因序列的定性。同源序列类型可分为直系同源（Orthologs ）和旁系同源（Paralogs）。

直系同源：描述在不同物种中来自于共同祖先的基因。Orthologous基因可能有相同的功能，也可能没有；它们是严格垂直传播的(父母传给后代)，因此它们的系统发育可以追溯到它们的宿主谱系。

旁系同源：描述在同一物种内由于基因复制而分离的同源基因。是多基因家族的成员，通过基因复制而产生。我个人理解，旁系同源应该就是高中生物所说的同源基因，比如红眼果蝇和白眼果蝇吧？(･ω･)。

（a）旁系同源基因是由基因复制事件产生的。基因X在物种A和B的共同祖先中复制，产生了两个相似的基因，X和X'。所有后续物种都继承了该基因的两个拷贝(除非其中一个在途中的某个地方丢失了)。（b）X/X'基因家族的系统发育分析给出了两个平行的系统发育树。基因X的所有序列都是相互直系同源的，基因X'的所有序列也都是彼此直系同源的。然而，X和X'是旁系同源关系。X和X‘’子树都显示了这三个物种之间的真实关系。这些子树也是彼此的自然外群(outgroup)，因此每个子树都互相是root。（c）如果X/X'基因家族的树没有包含所有序列(因为采样不完整或基因丢失)，则可能会产生误导。如果折断的树枝不见了，那么真实的物种关系就被歪曲了。

一般建树流程 

原文基本方法、原理都有讲；B站上东大生信课也有详细补充（见文末）

1.数据收集：可以从网站上找。原文有基因库网站、搜索引擎等的列举。

2.多序列比对：问题的核心。

3.建树。系统进化分析的时候常常是基于某个基因的序列进行分析，通过碱基的变化和差异计算相互之间的进化关系。既然涉及到计算，自然就各种各样的算法：（1）基于距离的方法（neighbor-joining就是一种常用的算法，简称NJ，用它计算出来的系统发育树就叫NJ树）（2）最大简约法（MP）（3）最大似然法（ML）（4）贝叶斯       从1-4，计算速度下降，精读提高。

可以想象成对花园中的花进行进化分类。你可以从计算花瓣、萼片和雄蕊等的数量开始——这就是你的数据集。如果你使用距离的方法，你可以简单地根据它们共有的特征数量来对你的花进行排序；一系列共有特征最相似的花被认为是关系最密切的。

4.测试：系统发育准确性最简单的测试是自举（bootstrap），它是系统发育准确性的一般衡量标准，70%或更高的值可能表示可靠的分组。此外还有个“Long-branch attraction”问题...

5.数据呈现。树美化推荐网站iTOL，对新手很友好（比如我），不会编程都能上手。

参考：

1.B站的东大生信课：https://www.bilibili.com/video/av59701475

2.有关同源序列：Orthology, paralogy and proposed classification for paralog subtypes

 http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168952502027932 PloBhttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168952502027932

3.Phylogeny for the faint of heart:a tutorial

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168952503001124

4.OTU科普：https://www.linkedin.com/pulse/%E5%BE%AE%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%A4%9A%E6%A0%B7%E6%80%A7%E5%88%86%E6%9E%90otu%E8%81%9A%E7%B1%BB%E4%B8%8E%E6%B3%A8%E9%87%8A-jiarui-sun?articleId=6557075596340490240