同样患了肥厚型心肌病，为何结局却不同?

      分子遗传学研究证实，40-60%的肥厚型心肌病（HCM）为编码肌小结结构蛋白的基因突变导致。目前已经发现了27个致病基因与HCM有关，它们分别编码粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或者钙调控相关蛋白。

肌小节

        然而，这些基因突变究竟对HCM患者预后有何影响，近期研究发现，肌小节结构蛋白基因上罕见突变的数量可能影响HCM患者的结局。具有多个罕见突变的患者发病年龄更早，左心室肥厚程度更严重，左心房扩大程度加重。

染色体

        携带罕见突变的患者较无罕见突变的患者存活率明显降低，同时携带多个罕见突变的患者恶性结局风险显著提高。

        因此，基因检测除了用于HCM确诊和鉴别诊断，还可用于对HCM患者风险评估和危险分层，对于医师、HCM 患者及其家属非常重要。

        在美国，突变基因检测已经是HCM 患者及其一级亲属的常规检査项目。

        我国最新发布的《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》指出，基因突变是绝大部分HCM患者的最根本原因，推荐所有临床诊断为HCM的患者进行基因检测。并强调，HCM 致病基因的外显率（ 即携带致病基因患者的发病率）约为40%~100%，发病年龄异质性也较大，对基因诊断结果解释应谨慎，需要在有检测资质的实验室或机构，由有经验、资质的专业人员进行。

      肥厚型心肌病风险预警系统借助成熟的二代测序等基因检测技术，可对肥厚型心肌病相关的30多个基因进行深度全面地检测，并融合AHA 指南的风险评估体系及ESC 指南的猝死预测模型，结合中国人群最大HCM 基因 - 表型数据库，建立了对该病的风险评分系统，可以对该类患者的猝死、心衰、心房扩大和房颤、梗阻及发病年龄进行风险预测，开创了中国人群HCM精准诊断的先河。

猝死风险评估模型