参观国家基因库

昨天有幸在校友会的组织下参观了位于深圳大鹏新区观音山脚下的国家基因库。

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该基因库是继美国、日本和英国之后第四个国家级基因库，也是全球第一个集干库（数据库）、湿库（标本库）和活库（活体）三哭一体的基因库，2011年由国家发改委、财政部、工业和信息化部、国家卫生和计划生育委员会四部委批复，并由深圳华大基因研究院组建及运营。

作为全球第一的基因研究机构和企业，华大基因的发展史几乎就等同于我国基因研究的发展史。华大基因的校友热情招待了我们一行，对于我这种生物学和医学小白而言，基因离我的距离像雾像雨又像风。早在2011年考项目管理师PMP的时候，培训班上的同学很大一部分吧来自华大基因，和他们交流了解到这家全球基因测序届的富士康，用巨量廉价的生物、医学、数学、计算机、物理等各基础学科研究人才构建了如今全球基因组研究的龙头老大。当时，华大基因的员工平均年龄才22岁，首席科学家26岁，真真是天之骄子！

之后的几年，也陆续关注着这家企业的成长，譬如受制于它的上游供应商Illumina，也是我前东家的一个重要客户，在全球生物医药行业占有很大份额，为基因测序提供试剂和设备，并且捆绑销售，在2013年左右大幅度涨价，并自己进入基因测序行业，摇身一变成为华大基因最大的竞争对手。校友介绍时也提及2013-2014年几乎是华大基因最困难的时候，好彩15年海外并购了一家设备制造商，通过消化吸收已实现了国产化，试剂方面华大和国内同行也都有相关的替代品。

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关于基因检测，华大将原先31万美金一次的人基因检测做成了白菜价，只要几百块，因为地处深圳，经常和很多医院合作，还能免费测序，了解我们的祖先，父系和母系是如何分别从非洲经过哪些地方到我们的家乡的。我还问了一个问题，就是前段时间一孕妇使用了华大基因的产前无创基因检测，没有用羊水穿刺做唐氏筛查，最后生下的宝宝得了唐氏综合症，到底是怎么回事，基因检测准确率有多高，误检率又有多少，以后还能否信任基因检测？华大校友和校友会医学分会会长分别帮我做了解答：

第一、产前无创基因检测结果是没问题的，但是很多病症不仅仅是由基因缺陷导致的。这个唐氏婴儿他的染色体无异常，是其他因素引发了唐氏综合症。

第二、华大过往对百万级的孕妇做无创产前基因检测，最后出现异常的有6例，其中2例是确诊，对此华大依据与医院和孕妇签订的协议进行了赔付。

第三、大范围内基因检测是非常准确的，比如深圳市近年的新生儿唐氏综合症相比10年前和更早以前是大幅下降。还有人类基因存在一个隐形耳聋基因，它会因注射和服用庆大霉素而爆发。2005年春晚《千手观音》21位聋哑演员，其中18名都不是先天性耳聋，而是在1-2岁期间因生病（一般是感冒发烧）被使用了庆大霉素而一针致聋的！现在全国范围内很多省市已陆续开展了新生儿的基因检测，并建立电子病历，确保以后就诊时给医生开药做参考，明确用药禁忌，哪些药一定不能开，选择其他替代性药药品。

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第四、华大基因是个基因研究机构和企业，在生物学有颇多建树，但是理论和实验室里出的结果再好，还是需要配合临床医学的检验。而这方面恰恰是深圳市欠缺的。如果深圳市的医学水平能达到北京、上海的水平，华大基因在基因检测和治疗方面会走得更远。

短短的一个下午，学到了很多东西，跟着校友会有肉吃，希望以后这样的活动越多越好～