SnpEff 配置基因组注释文件

SnpEff 软件提供了绝大多数物种的基因组注释信息，但随着基因组版本的不断更新和新的更好的基因组的出现，我们有时需要将新的参考基因组注释信息添加到其本地数据集中，本文是我再田间籼稻材料蜀恢498（R498）基因组注释信息的具体步骤，记录下来，以供查阅。

1. 注释文件为 gff3 格式

参考基因组：Oryza Sativa R498
基因组序列文件：R498_Final_Version2.fasta
gff3 注释文件：R498_IGDBv3_coreset.gff

（1）首先要修改 snpEff 目录下的注释文件 snpEff.config，在“Third party databases”行下加入如下内容：

# Rice genome, version R498
R498.genome : Rice

（2）在 snpEff 目录下，创建目录 data, data/R498, data/genomes

mkdir data && cd data
mkdir R498
mkdir genomes

（3）将 gff3 (R498_IGDBv3_coreset.gff) 文件放入R498目录下，并改名为 genes.gff；将基因组序列文件（R498_Final_Version2.fasta）放入 genomes 目录下，并改名为 R498.fa

（4）在 snpEff 目录下，执行命令：

java -jar snpEff.jar build -gff3 -v R498

2. 注释文件为 gtf 格式

如果注释文件为R498.gtf，可参考 gff3 中的步骤，要将注释文件重新命名为 genes.gtf

执行命令更改为：

java -jar snpEff.jar build -gtf22 -v R498