Svim 基于long reads鉴定SV

SVIM 可基于long reads（pacbio， ONT，HIFI）进行call SV，deletion, insertion, inversion, tandem duplications, interspersed duplication and translocations.

githup：https://github.com/eldariont/svim
文章：SVIM: structural variant identification using mapped long reads

1、安装

conda create -n svim_env --channel bioconda svim

2、简单操练

所需数据：

• long reads FASTA/FASTQ （压缩或uncompressed均可）
• or long reads比对得到的bam文件, 需要

在进行long reads比对的时候，可以选择 NGMLR
或者minimap2均可以。

SVIM主要包括4个步骤：

• collect: 基于Long reads 检测SV
• cluster：相同的SV进行合并
• combine：来自不同基因组区域的cluster进行合并
• genotype：确定基因型

svim alignment my_sample my_alignments.bam my_genome.fa

输出文件：

• The log file: SVIM_{date}_{time}.log
• The SV calls in VCF format: variants.vcf
• The SV calls in BED format: candidates/candidates_*.bed
• Intermediate signature clusters in BED format: signatures/*.bed

当然也可以进行适当的过滤，比如

## score > 10
bcftools view -i 'QUAL >= 10' variants.vcf'.