肯尼迪病专栏4：肯尼迪病遗传规律详解

许多病友对于肯尼迪病的遗传规律存在许多疑问，集中体现在：我的致病基因Xb是来源于外公还是外婆？为什么我的舅舅也患病呢？我的后代也会患病吗？

带着这些问题，我以患者本人，也就是各位病友自己为先证者，上下各追溯两代，一共五代，分别制作了外公患病（XbY，致病基因来自外公）和外婆携带者（XbX，致病基因来自外婆）的遗传家系图，全面帮助大家掌握肯尼迪病的遗传规律。

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从以上两幅肯尼迪病遗传家系图可以看出，你的致病基因Xb可能来自外公，也可能来自外婆，也就是说无法从外公是否患病来判断自己是否患病，但是你的致病基因一定由你的母亲遗传给你。可以从你的舅舅是否患病来确定致病基因由哪一方传递下来，反之无法确定。若有患病的舅舅，或有患病的舅表姐妹的儿子，则Xb一定来自外婆；若无患病的舅舅，则Xb可能来自外公。

需要注意的是，外婆为携带者，你的姨患病概率为50%，你的舅舅患病概率也为50%，因此很可能你几个舅舅都正常。理论上说，当样本量越大时，所有的患病情况几乎都会出现。即当你的舅舅比较多时，理应会出现至少一个舅舅是患病状态的。

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就你这一代而言，你的兄弟患病概率50%，你的姐妹携带者概率50%，所以可能出现除了你之外，你的兄弟均正常，兄弟的孩子（侄子、侄女）正常；也可能出现你的兄弟和你一样为患者，你兄弟的儿子正常，女儿携带者。若不知你的姐妹是否为携带者，则你姐妹的儿子患病概率25%，女儿患病概率25%。

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若致病基因来自外公，则你的姨均为携带者，舅舅均不患病。姨家的遗传情况和你家相同。

若致病基因来自外婆，则舅舅可能患病、姨可能会携带者，几率均为50%。姨表兄弟患病概率25%，姨表兄妹携带者概率25%。若姨为携带者或者舅舅患病，则姨家的后代、舅舅家的后代和你家的遗传情况相同。

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若你确诊为肯尼迪病，则你的儿子均正常，女儿一定是携带者。女儿结婚生子后，生男生女概率为50%，生的儿子患病概率50%，生的女儿携带者概率为50%。也就是说，你的女儿怀孕后（事先不知胎儿性别），生一个健康宝宝的概率为50%，生一个健康儿子和健康女儿的概率均为25%。

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简单来说，你的致病基因Xb由你的外公或外婆遗传给你的母亲，你的母亲遗传给你，你再遗传给你的女儿，你的女儿再将此基因遗传给你的外孙或外孙女，如此循环。

如果，你没有女儿，妻子也不携带Xb基因，那么对于你和你妻子的家庭来说，致病基因Xb到你这一代就停止了。但是，你的姨表亲或舅表亲可能仍会将致病基因遗传给后代。所以，在无外界生殖技术的干扰下，你的整个家族仍然存在肯尼迪致病基因Xb。

男性肯尼迪病患者基因遗传规律：

女性肯尼迪病携带者基因遗传规律：

肯尼迪病为X染色体隐性遗传，男性患者基因型为XbY，女性携带者基因型为XbX。根据遗传分离定律，你可根据以上的遗传规律推算自己或者亲人后代的患病概率，再决定是否选择生育。同时，若一方为肯尼迪病患者或携带者，在择偶时请尽量避免肯尼迪病携带者或患者。

当然，若有亲人准备受孕，或者亲人为携带者，你也可以与我联系，帮你计算患病或携带者概率，需提供以下资料：

1.若只计算你家后代的患病概率，需提供你及妻子的年龄，后代的性别、年龄。

2.若要计算你的兄弟姐妹家后代的患病概率，需提供所有兄弟姐妹及配偶的年龄、患病情况，后代的性别、年龄。

3.若要计算你的姨表亲和舅表亲后代的患病概率，需提供所有姨、舅舅及配偶的年龄、患病情况，姨表亲、舅表亲及配偶的年龄、患病情况，后代的性别、年龄。

提供的资料越多，计算也就越精确。

希望在读完此文后，你对肯尼迪病的遗传规律不再疑惑，有任何问题可留言咨询。

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