GeneFuse使用DNA数据筛查融合基因工具

工作需要，用DNA数据直接跑融合基因，网上的介绍大多是用RNA转录数据。
终于发现一款genefuse软件可以做到！在GitHub，anaconda都有源代码包

#软件原网址：

https://github.com/OpenGene/genefuse

genefuse直接基于fastq文件分析，所以你只要准备好fastq.gz文件就可以。

安装

conda install -c bioconda genefuse

使用

genefuse --ref /biodata/pipeline/TUMOR/database/hg19/hg19.nonhap.fa

参考基因组，这里使用hg19也就是Grh37

--fusion /biodata/pipeline/TUMOR/yln-test/genefuse/GeneFuse/genes/druggable.hg19.csv \

#druggable.hg19.csv是软件自带的基于hg19基因组的全部可用药靶点的文件，

此外，还有cancer.hg19.csv，是整理了来自COSMIC数据库的全部已经实验验证的与癌症相关的基因融合，良心！

druggable.hg19.csv比cancer.hg19.csv包含的基因数目小，所以跑起来更快，速度大概相差5倍

--read1 NG19-GXH0818-FFPE_S3_R1_001.fastq.gz \ # 双端测序的序列1
--read2 NG19-GXH0818-FFPE_S3_R2_001.fastq.gz \ # 双端测序的序列2
--html {sample_id}.html #输出结果，可以选择html,json两种格式

当然，也可以针对自己感兴趣的基因配置fusion file,使用软件自带的脚本：gen_fusion_file.jl

需要提供：自己感兴趣基因列表（使用空格或者换行符分隔，注意linux,windows换行符不一样）

julia scripts/gen_fusion_file.jl -r hg19 -g genes.txt -f fusion.csv